人体内生长激素变异的检测方法、该变异及其应用技术

本发明专利技术涉及一种检测方法，用于检测ｉＧＨＩ中可有效作为个体ＧＨ功能障碍指示物的变异，包括步骤：将从个体中获得的、含有人ＧＨＩ基因核酸序列的试验样本，与已知的人ＧＨＩ基因标准序列进行比较。试验样本序列与标准序列间的差异，指示存在可有效作为个体ＧＨ功能障碍指示物的变异（下文称作“ＧＨＩ变体”）。试验样本从具有如下标准的个体中获得：（ｉ）生长衰退，定义为一种生长模式［通过一系列身高测量来绘制，ＢｒｏｏｋＣＤＧ（Ｅｄ）临床儿科内分泌学（ＣｌｉｎｉｃａｌＰａｅｄｉａｔｒｉｃＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ）第三版，第９章，ｐ１４１（１９９５，ＢｌａｃｋｗｅｌｌＳｃｉｅｎｃｅ）］，即在标准身高记录纸上进行绘图时［Ｔａｎｎｅｒ等人，ＡｒｃｈＤｉｓＣｈｉｌｄ４５：７５５－７６２，１９７０］，预示该个体成年身高处于根据个体父母身高所估计的个体目标成年身高的范围之外。本发明专利技术还涉及由此检测到的突变，以及这些突变在筛选生长激素紊乱患者方面和在制造适于治疗此类紊乱的变体蛋白质方面的应用。（*该技术在2021年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
一种检测方法，用于检测可有效作为个体ＧＨ功能障碍指示物的ＧＨ１变异，这种检测方法包括步骤：ａ）从个体中获得含有人ＧＨ１基因核苷酸序列的试验样本；及ｂ）将从试验样本中获得的序列与已知的人ＧＨ１基因标准序列进行比较，其中试验样本序列与标 准序列的差异，指示存在可有效作为ＧＨ功能障碍指示物的变异（下文“ＧＨ１变体”），其中提供试验样本的个体符合以下标准：（ｉ）生长衰退，定义为一种生长模式［通过一系列身高测量来绘制的；Ｂｒｏｏｋ ＣＤＧ（Ｅｄ）临床儿科内分泌学（Ｃｌｉｎｉｃ ａｌ Ｐａｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ）第三版，第９章，ｐ１４１（１９９５，Ｂｌａｃｋｗｅｌｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ）］，即在标准身高记录纸上进行绘图时［Ｔａｎｎｅｒ等人，Ａｒｃｈ Ｄｉｓ Ｃｈｉｌｄ４５：７５５－７６２，１９７０］，预报个体成年身高处于根据个体父母身高所估计的个体成年目标身高的范围之外。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：DN库奥博，AM普洛克特，J格雷戈里，DS米拉，
申请(专利权)人：威尔士大学医学院，
类型：发明
国别省市：GB[英国]