And the application of the invention relates to a mutant factor, in particular with factor XII deficiency mutation and its application in patients with acute inferior myocardial infarction related. The deficiency of peripheral blood in patients with acute inferior myocardial infarction by high-throughput sequencing of the factor XII, found in 1685 there is a missense mutation, the mutation provides a new means for the development of early diagnosis and medical diseases.
【技术实现步骤摘要】
一种凝血因子Ⅻ的突变体及其应用
本专利技术涉及生物医药领域，具体涉及一种凝血因子Ⅻ的突变体及其应用。
技术介绍
凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。其生理作用在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。世界卫生组织按其被发现的先后次序用罗马数字编号，有凝血因子Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ，Ⅺ，Ⅻ,ⅩⅢ等。凝血因子Ⅻ(FⅫ)又称接触因子、表面因子或HAGEMAN因子，位于5号染色体上，主要字肝脏合成，是一个由596个氨基酸组成的单链糖蛋白。FⅫ在凝血中的作用是参与内源性凝血途径的接触相激活，它还参与纤溶系统的激活。凝血因子缺乏性疾病，因血浆中某一凝血因子缺乏而影响凝血过程、导致凝血障碍性出血的一类疾病。凝血因子Ⅻ缺陷症是一种常染色体隐性遗传性疾病，部分患者可表现为显性遗传，患者无临床出血表现，多在术前凝血筛查APTT延长时发现，发病率并不十分清楚。据统计，国际已报道的遗传性FⅫ缺陷的基因突变只有二十多种，主要为错义突变和无义突变，其次为剪接异常和小缺失。寻找非同义突变对FⅫ缺陷综合症的检测以及发病机制的研究具有重要的意义。急性心肌梗死是...
【技术保护点】
一种突变的凝血因子Ⅻ蛋白，其特征在于，所述蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示，具有p.D562G突变。
【技术特征摘要】
1.一种突变的凝血因子Ⅻ蛋白，其特征在于，所述蛋白的氨基酸序列如SEQIDNO.1所示，具有p.D562G突变。2.一种编码权利要求1所述突变的凝血因子Ⅻ蛋白的核苷酸，其特征在于，所述核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，具有A1685G突变。3.权利要求1所述的蛋白或权利要求2所述的核苷酸在制备诊断心肌梗死产品中的应用。4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述心肌梗死为凝血因子Ⅻ缺乏症合并急性下壁心肌梗死。5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述产品包括试剂盒、芯片或制剂。6.一种检测凝血因子Ⅻ基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测权利要求2所述的核苷酸的试剂。7.根据权利...
【专利技术属性】
技术研发人员：杨秀春，肖冰，鲁静朝，刘凡，
申请(专利权)人：河北医科大学第二医院，
类型：发明
国别省市：河北,13
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