一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，通过检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列是否存在突变，而诊断该待测个体中遗传性出血性毛细血管扩张症的发生和类型。本发明专利技术还涉及一种检测待测个体中是否存在ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列基因突变的试剂盒，从而判断待测个体中是否因具有上述基因突变相关的动静脉畸形、肺动脉高压等疾病。

An improved genetic mutation detection kit for hereditary hemorrhagic telangiectasia

The present invention relates to a test kit for the detection of hereditary bleeding related gene mutations of telangiectasia, by detection of ACVRL1 gene, ENG gene, SMAD4 gene and BMP9 gene encoding region and flanking sequence mutations, and the diagnosis of the occurrence and type of hereditary hemorrhagic capillary dilatation of the individual to be tested. The invention also relates to a kit for detecting the existence of ACVRL1 gene, ENG gene, SMAD4 gene and BMP9 gene encoding region and flanking sequence of gene mutation, to test whether the individual has the gene mutation of arteriovenous malformation, pulmonary hypertension and other related diseases.

【技术实现步骤摘要】
一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒
本专利技术属于生物
，涉及检测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变的试剂盒。
技术介绍
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种系统性疾病，平均发病率约为1/5000-1/800。临床表现为鼻出血，皮肤粘膜毛细血管扩张以及肺脏、肝脏、胃肠道、脑、脊髓等系统的动静脉畸形。该病发病年龄从自幼至几十岁，鼻出血是最常见且最早发现的临床特征。由于发病较晚，各组织的临床特征出现的时间不一致，因此，遗传性出血性毛细血管扩张症发病初期常常被误诊为单纯难治性鼻出血，而内脏动静脉畸形造成的出血往往是危及生命却难以发现的临床病变，因此，目前的临床诊断策略存在一定局限性。遗传性出血性毛细血管扩张症属于常染色体显性遗传性疾病，男女发病几率均等。目前发现ENG、ACVRL1、SMAD4及BMP9四个基因突变与其发病有关。按照其致病基因及发病机制的不同将遗传性出血性毛细血管扩张症分为四种类型：1)遗传性出血性毛细血管扩张症1型与转化生长因子β(transforminggrowthfactor-beta，TGF-beta)的结合蛋白内皮素(Endoglin本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂：检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物；用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行测序的试剂；其中所述检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物为，引物序列方向为5’至3’：SEQ ID NO:1，ACATTGCTCTCCACCCTTCASEQ ID NO:2，CAGCTTCTCAAGTTCAGCCCSEQ ID NO:3，AGACGAGAGGGACAGTAGGASEQ ID ...

【技术特征摘要】
1.一种用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂：检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物；用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行测序的试剂；其中所述检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物为，引物序列方向为5’至3’：SEQIDNO:1，ACATTGCTCTCCACCCTTCASEQIDNO:2，CAGCTTCTCAAGTTCAGCCCSEQIDNO:3，AGACGAGAGGGACAGTAGGASEQIDNO:4，AAGAAGATGGGGAGGGAGTGSEQIDNO:5，GACTCTGGGATCTAACTGGCASEQIDNO:6，CGGCTCTAATCTCTGGGTGASEQIDNO:7，GAGTGAGGAGCTTGCAGTGASEQIDNO:8，ACCGCCTGTGATTCCAGTAGSEQIDNO:9，ACTGGGTTTGGGTCTGGATTSEQIDNO:10，GAGGTCTGCAAACTTGAGCCSEQIDNO:11，GACCCAGTCCATTCCCTCTCSEQIDNO:12，GTGCTAATCATGGTCACCGCSEQIDNO:13，CCCTCTCTGTCCCACTGTTTSEQIDNO:14，TCTGACTGCAAACCTCCCAGSEQIDNO:15，AGAGGGTAGAAAAGGCTCTCCSEQIDNO:16，GCCTCAGACACAAGTTCCTGSEQIDNO:17，GGCCATCCTCCTCATCTTCTSEQIDNO:18，CTCTTTTGCATCCTGTCCCGSEQIDNO:19，GCACTTCCTCTACCCGGTTSEQIDNO:20，CCCGAGGCTTTCTTTCAACASEQIDNO:21，TGTGATGATGCAGGAAAGCCSEQIDNO:22，TAACGAGGACTCAGCCACTGSEQIDNO:23，GGAGAGTGGAGTGGAAGCATSEQIDNO:24，AGATGAAAGGGAGAAGCAGGGSEQIDNO:25，CAATGGGCTGACTCCACAAASEQIDNO:26，TTGTGGCATGTGAACTGTGGSEQIDNO:27，CCACTATCTTTGGCTGTGGGSEQIDNO:28，GGGCTTTATAAGGGACCGGASEQIDNO:29，CCTATCCCATAAACCCACACCTSEQIDNO:30，TGATTTGTCCTTCAGCTCAGCSEQIDNO:31，ACCTATGCCCATACGTGAGGSEQIDNO:32，CTCCCATTGTTCCCATGTGCSEQIDNO:33，AGAGCCTGAGAATCGCTTGASEQIDNO:34，AACTAAGGCTTGCAGAGGGASEQIDNO:35，GAATGGCTGTGACTTGGGACSEQIDNO:36，CTCTCCCAAACACACCTCCASEQIDNO:37，AAAATGGGCGTATTGGGTGGSEQIDNO:38，GGCATTCCAGACACACATGGSEQIDNO:39，CATGATGCCTGTTCCTCC...

【专利技术属性】
技术研发人员：张罗，赵亚丽，
申请(专利权)人：张罗，赵亚丽，
类型：发明
国别省市：北京,11