The present invention provides a method and a composition for the determination of the prognosis of patients with cancer, especially endometrial cancer. The invention also provides a method for developing and using a predictive model for determining the prognosis of endometrial cancer and other similar diseases. The invention also provides a method for determining the state of a microsatellite using the next generation sequencing.
【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于测定子宫内膜癌预后的组合物和方法
本专利技术一般涉及用于在特定亚群的患者中测定子宫内膜癌预后的组合物和方法。
技术介绍
提供以下对本专利技术的背景的探讨仅为帮助阅读者理解本专利技术,不能视为描述或构成本专利技术的现有技术。子宫内膜癌(EC)涵盖具有可变的临床结果的常见的子宫内膜样组织学亚型,及具有一致的不良预后的较不常见的乳头状浆液/透明细胞癌(PSC)。EC来自子宫的内膜,是美国女性中第四常见的恶性肿瘤。在2013年,有预计49,500例的新病例被诊断,并有8,200人由EC致死。大多数患者患有低级别、早期的疾病。然而,大多数具有更高侵袭性、高级别的肿瘤的患者将在1年内发展,这些患者的疾病扩散超出子宫。子宫内膜癌大体分成两组。I型子宫内膜样肿瘤与雌激素过量、肥胖和性激素受体(hormone-receptor)阳性相关,与II型相比,患有I型肿瘤的个体通常具有有利的预后。II型主要表现为浆液性肿瘤,其在老年人、非肥胖妇女中更常见,并具有相对较差的结果。早期子宫内膜样癌通常用辅助放射疗法治疗,而浆液性肿瘤用化疗治疗。因此,适当的亚型分类对于选择适当的辅助治疗至关重要,但用于解决这一需要的诊断解决对策有限。在EC中的主要未满足的诊断需要是,识别具有子宫内膜样组织学和较低分期的病例,所述较低分期具有复发风险并且将从辅助化疗中受益。多中心子宫内膜癌(multicenterUterineCorpusEndometrialCarcinoma,UCEC)研究近年来采用了表达和基因组微阵列、甲基化谱(methylationprofiling)和下一代测序(NGS)来满 ...
【技术保护点】
一种测定受试者中子宫内膜癌的复发风险的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的ESR1基因中的突变;和c)如果ESR1基因未突变,则表明所述受试者不处于复发风险,或如果ESR1基因突变,则表明所述受试者处于复发风险。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2015.02.06 US 62/113,340;2015.02.09 US 62/113,9901.一种测定受试者中子宫内膜癌的复发风险的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的ESR1基因中的突变;和c)如果ESR1基因未突变,则表明所述受试者不处于复发风险,或如果ESR1基因突变,则表明所述受试者处于复发风险。2.根据权利要求1的方法,其中所述子宫内膜癌是I/II期。3.根据权利要求2的方法,其中所述I/II期子宫内膜癌还包括低拷贝数变化和微卫星不稳定性。4.根据权利要求1的方法,其中所述ESR1基因中的突变是Y537取代。5.根据权利要求1的方法,其中所述ESR1基因中的突变是框内缺失(in-framedeletion)。6.根据权利要求1的方法,还包括当所述ESR1基因突变时向所述受试者施用用于治疗子宫内膜癌的化合物。7.根据权利要求1的方法,其中所述受试者先前已经进行手术以去除子宫内膜肿瘤。8.根据权利要求1的方法,其中所述受试者是无症状的。9.根据权利要求1的方法,其中所述受试者在缓解中。10.一种预测患有子宫内膜癌的受试者复发的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的ESR1基因中的突变;和c)如果ESR1基因突变,则表明所述受试者将经历癌症复发,如果ESR1基因未突变,则表明所述受试者将不会经历癌症复发。11.根据权利要求10的方法,其中所述子宫内膜癌是I/II期。12.根据权利要求11的方法,其中所述I/II期子宫内膜癌还包括低拷贝数变化和微卫星不稳定性。13.根据权利要求10的方法,其中所述ESR1基因中的突变是Y537取代。14.根据权利要求10的方法,其中所述ESR1基因中的突变是框内缺失。15.根据权利要求10的方法,还包括当所述ESR1基因突变时向所述受试者施用用于治疗子宫内膜癌的化合物。16.根据权利要求10的方法,其中所述受试者先前已经进行手术以去除子宫内膜肿瘤。17.根据权利要求10的方法,其中所述受试者是无症状的。18.根据权利要求10的方法,其中所述受试者在缓解中。19.一种用于指导患有子宫内膜癌的受试者的治疗的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的ESR1基因中的突变;和c)如果ESR1基因突变,则表明所述受试者应接受化疗。20.根据权利要求19的方法,其中所述子宫内膜癌是I/II期。21.根据权利要求20的方法,其中所述I/II期子宫内膜癌还包括低拷贝数变化和微卫星不稳定性。22.根据权利要求19的方法,其中所述ESR1基因中的突变是Y537取代。23.根据权利要求19的方法,其中所述ESR1基因中的突变是框内缺失。24.根据权利要求19的方法,其中所述受试者先前已经进行手术以去除子宫内膜肿瘤。25.根据权利要求19的方法,其中所述受试者是无症状的。26.根据权利要求19的方法,其中所述受试者在缓解中。27.一种测定受试者的子宫内膜癌的复发风险的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的CSDE1基因中的突变;和c)如果CSDE1基因未突变,则表明所述受试者不处于复发风险,如果CSDE1基因突变,则表明所述受试者处于复发风险。28.根据权利要求27的方法,其中所述子宫内膜癌是I/II期。29.根据权利要求28的方法,其中所述I/II期子宫内膜癌还包括低拷贝数变化和微卫星不稳定性。30.根据权利要求27的方法,还包括当所述CSDE1基因突变时向所述受试者施用用于治疗子宫内膜癌的化合物。31.根据权利要求27的方法,其中所述受试者先前已经进行手术以去除子宫内膜肿瘤。32.根据权利要求27的方法,其中所述受试者是无症状的。33.根据权利要求27的方法,其中所述受试者在缓解中。34.一种预测患有子宫内膜癌的受试者复发的方法,所述方法包括:a)从所述受试者获取样品;b)测试所述样品的CSDE1基因中的突变;和c)如果CSDE1基因突变,则表明所述受试者将经历癌症复发,并且如果CSDE1基因未突变,则表明所述受试者将不会经历癌症复发。35.根据权利要求34的方法,其中所述子宫内膜癌是I/II期。36.根据权利要求35的方法,其中所述I/II期子宫内膜癌还包括低拷贝数变化和微卫星不稳定性。37.根据权利要求34的方法,还包括当所述CSDE1基因突变时向所述受试者施用用于治疗子宫内膜癌的化合物。38.根据权利要求34...
【专利技术属性】
技术研发人员:K·J·阿韦,Y·王,D·琼斯,
申请(专利权)人:奎斯特诊断投资有限责任公司,
类型:发明
国别省市:美国,US
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