System and method for design allows use paired end sequence analysis and resolution readings to calculate genome refinement Xu, identifying and rearrangement of high copy number and orientation associated with high confidence breaking point, and then the high confidence breaking point as double minutes (DM) based full reconstruction. In particular, DM also includes oncogenes or tumor suppressor genes, and / or can be seen in blood or blood derived fluids.
【技术实现步骤摘要】
包含MDM2的双微染色体及其方法本申请是申请号为201280068336.0、专利技术名称为“包含MDM2的双微染色体及其方法”的专利技术专利申请的分案申请。本申请要求递交于2011年12月8日的序号为61/568,513以及递交于2012年3月28日的序号为61/616,535的美国临时专利申请的优先权。该文献以及本文中所论述的所有其他外来材料的全部内容通过引用合并于此。在并入的参考文献中的术语的定义或使用与本文所提供的该术语的定义不一致或相悖的情况下,在本文中提供的该术语的定义适用,而参考文献中该术语的定义不适用。
本专利技术的领域是分子诊断,特别涉及基因组重排的分析和标识。
技术介绍
全基因组测序的引入已经为研究者提供了前所未有的测量大多数癌症的基因组重排特性的复杂状态的能力。已经开发出多种从配对末端测序数据推断结构变化的方法(Bioinformatics(2009);25:i222-i230;NatureMethods2009August;6:677-681;NatureGenetics2011March;43:964–968),但是这种方法所谓的结构变化 ...
【技术保护点】
分析基因组数据的方法,该方法包括:确定肿瘤基因组序列与匹配的正常基因组序列之间的相对拷贝数;标识所述肿瘤基因组序列与所述匹配的正常基因组序列中的推定断裂点;细化所述推定断裂点以标识断裂点位置和所述肿瘤基因组序列的取向;利用读数支持阈值将所述断裂点确认为显著断裂点;利用所述相对拷贝数、所述显著断裂点和所述取向来确定具有环形解的基因组排列。
【技术特征摘要】
2011.12.08 US 61/568,513;2012.03.28 US 61/616,5351.分析基因组数据的方法,该方法包括:确定肿瘤基因组序列与匹配的正常基因组序列之间的相对拷贝数;标识所述肿瘤基因组序列与所述匹配的正常基因组序列中的推定断裂点;细化所述推定断裂点以标识断裂点位置和所述肿瘤基因组序列的取向;利用读数支持阈值将所述断裂点确认为显著断裂点;利用所述相对拷贝数、所述显著断裂点和所述取向来确定具有环形解的基因组排列。2.如权利要求1所述的方法,其中利用动态加窗来执行确定所述相对拷贝数的步骤,和/或其中利用不一致配对读数来执行标识推定断裂点的步骤。3.如权利要求1所述的方法,其中通过生成断裂点图且求解所述断裂点图而达到所述环形解来确定所述基因组排列。4.如权利要求1所述的方法,其中利用将所述肿瘤基因组序列分段且将片段与基准数据库进行比较来执行细化所述推定断裂点的步骤。5.如权利要求1所述的方法,其中所述读数支持阈值是用户确定的。6.如权利要求1所述的方法,其中所述环形解指示双微染色体作为所述基因组排列。7.如权利要求1所述的方法,其中所述肿瘤基因组序列来自作为实体瘤的肿瘤,并且其中所述肿瘤基因组序列与存在于生物流体中的遗传物质隔离。8.如权利要求7所述的方法,其中所述生物流体是血液。9.如权利要求8所述的方法,其中所述实体瘤是多形性成胶质细胞瘤或非小细胞肺癌。10.分析基因组数据的方法,该方法包括:在达到所述断裂点的读数支持阈值时,将肿瘤基因组序列的拷贝数与所述肿瘤基因组序列中的断裂点相关联;确定所述肿瘤基因组序列的取向;以及利用所述拷贝数、所述断裂点的位置和所述肿瘤基因组序列的取向来确定基因组排列。11.如权利要求10所述的方法,其中所述读数支持阈值是用户定义的读数支持阈值。12.如权利要求10所述的方法,其中通过利用所述肿瘤基因组序列的所述拷贝数、所述断裂点在基因组内的位置以及所述肿瘤基因组序列的所述取向生成断裂点图来执行确定基因组排列的...
【专利技术属性】
技术研发人员:J·Z·桑伯恩,C·J·瓦斯克,S·C·本茨,
申请(专利权)人:凡弗三基因组有限公司,
类型:发明
国别省市:美国,US
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