一种遗传性耳聋基因检测产品制造技术

本发明专利技术公开了遗传性耳聋基因检测产品，具体的涉及一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒，该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物，可在同管中同时检测多个热点突变，诊断快速、操作简单、成本低；本发明专利技术同时公开了将多重PCR‑单碱基延伸‑质谱相结合的方法，使用该方法可以准确灵敏、高通量检测耳聋基因的基因型，有助于耳聋致病基因筛查的推广。

【技术实现步骤摘要】
一种遗传性耳聋基因检测产品
本专利技术属于生物医药领域，涉及一种遗传性耳聋基因检测产品。
技术介绍
耳聋听觉功能障碍是人类最常见的感觉功能障碍之一，居各类残疾人群之首，严重影响着患者的交流，对患者的日常生活产生重大影响。近年来，我国耳聋发病率明显增加，全国每年新出生耳聋患儿3万左右，新生儿耳聋的发生率为3‰。耳聋的病因复杂多样，涉及遗传、感染、外伤、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、噪声、化学物质中毒及心理因素等诸多因素，其中60％的耳聋是由遗传因素所导致的，分为综合症型耳聋和非综合征型耳聋两大类，后者占全部遗传性耳聋的70％左右。非综合征型耳聋共同有4种遗传方式，常染色体显性遗传占15％，隐性遗传占80％，X-连锁遗传占1％到3％，线粒体遗传占1％以下。综合征型耳聋占遗传因素所致耳聋的30％，但目前发现400多种。近年来大量的研究证实，绝大多数遗传性耳聋是由于单个基因的遗传物质异常导致的，而且单个基因的双等位基因突变在其中占据主导地位。在我国大多数非综合征型遗传性耳聋患者仅由为数不多的几个基因突变所导致，其中GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因为最本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种遗传性耳聋基因检测产品，其特征在于，所述产品包括检测人耳聋基因20个SNP位点的试剂，所述SNP位点分别为：1226G>A、1174A>T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、235delC、299_300delAT、176_191del16、167delT、109G>A、35delG、1555A>G、538C>T、547G>A、2162C>T、2168A>G、919‑2A>G、508_511insAACG、1707+5G>A、589G>A。

【技术特征摘要】
1.一种遗传性耳聋基因检测产品，其特征在于，所述产品包括检测人耳聋基因20个SNP位点的试剂，所述SNP位点分别为：1226G>A、1174A>T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、235delC、299_300delAT、176_191del16、167delT、109G>A、35delG、1555A>G、538C>T、547G>A、2162C>T、2168A>G、919-2A>G、508_511insAACG、1707+5G>A、589G>A。2.根据权利要求1所述的产品，其特征在于，所述SNP位点还包括281C>T、1494C>T。3.根据权利要求1或2所述的产品，其特征在于，所述产品包括芯片、核酸膜条、试剂盒；其中，所述芯片包括固相载体以及固定在固相载体上的针对上述SNP的寡核苷酸探针；所述核酸膜条包括基底和固定于所述基底上的寡核苷酸探针；所述试剂盒包括针对上述SNP的芯片或核酸膜条或PCR扩增引物序列。4.根据权利要求3所述的产品，其特征在于，所述产品为试剂盒。5.根据权利要求4所述的产品，其特征在于，所述试剂盒包括PCR扩增引物，序列如SEQIDNO.1～22所示，其中，针对1226G>A、1174A>T、1229C>T的扩增引物序列对如SEQIDNO.1～2所示；针对1975G>C、2027T>A的扩增引物序列对如SEQIDNO.3～4所示；针对235delC、299_300delAT、176_191del16、167delT的扩增引物序列对如SEQIDNO.5～6所示；针对109G>A、35delG的扩增引物序列对如SEQIDNO.7～8所示；针对1555A>G的扩增引物序列对如SEQIDNO.9～10所示；针对538C>T、547G>A的扩增引物序列对如SEQIDNO.11～12所示；针对2162C>T、2168A>G的扩增引物序列对如SEQIDNO.13～14所示；针对919-2A>G的扩增引物序列对如SEQIDNO.15～16所示；针对508_511insAACG的扩增引物序列对如SEQIDNO.17～18所示；针对1707+5G>A的扩增引物序列对如SEQIDNO.19～20所示；针对589G>A的扩增引物序列对如SEQIDNO.21～22所示。6.根据权利要求5所述的产品，其特征在于，所述试剂盒还包括扩增281C>T、1494C>T的扩增引物，引物序列如SEQIDNO.23～26所示，其中，针对281C>T的扩增引物序列对如SEQIDNO.23～24所示；针对1494C>T扩增引物序列对如SEQIDNO.25～26所示。7.根据权利要求5所述的产品，其特征在于，所述试剂盒还包括单碱基延伸引物，引物序列如SEQIDNO.27～46所示，其中，针对1226G>A的单碱基延伸引物序列如SEQIDNO.27所示；针对1174A>T的单碱基延伸引物序列如SEQIDNO.28所示；针对1229C...

【专利技术属性】
技术研发人员：王力刚，王景，
申请(专利权)人：北京博奥医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11