用于检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的试剂盒制造技术

本发明专利技术提供用于检测

【技术实现步骤摘要】
用于检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的试剂盒
本专利技术涉及用于检测JAG2基因突变的试剂盒，具体涉及用于检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的方法。
技术介绍
JAG2基因是NOTCH信号通路的配体之一，它的主要作用是参与了次级腭的形成和发育过程，被认为是唇腭裂的候选基因之一。JAG2基因rs2238286（n.66+11354A>G）位点位于该基因的5’端附近，在研究中该位点AG、GG基因型表现出与非综合征性唇腭裂有显著性相关性。作为常见的出生缺陷和颅面发育缺陷，唇腭裂是一种复杂的异质性疾病，国际上将其分为综合征性（syndromiccleftliporpalate，SCLP）和非综合征性唇腭裂（non-syndromiccleftliporpalate，NSCLP）。全球唇腭裂的发生率为3-22/10000，而我国的发生率约为1.82/1000。NSCLP的发病原因有很多，其中遗传和环境的影响占据了主要作用。研究发现许多信号通路参与了唇腭的发育，不同染色体区间在唇腭裂发病中具有一定作用。目前已知的NSCLP易感区有Iq32，2p，2q，3q本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括引物对和PCR检测反应试剂；其中，所述引物对为（1）或（2）中的一种：（1）上游引物：JAG2‑F 5'‑ AGGAGCTAGGGGGAGAGAAGAC‑3'下游引物：JAG2‑R 5'‑ AGGGGTCACCTTGGTGGTTA‑3'；（2）与（1）中的互补序列。

【技术特征摘要】
1.用于检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括引物对和PCR检测反应试剂；其中，所述引物对为（1）或（2）中的一种：（1）上游引物：JAG2-F5'-AGGAGCTAGGGGGAGAGAAGAC-3'下游引物：JAG2-R5'-AGGGGTCACCTTGGTGGTTA-3'；（2）与（1）中的互补序列。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述PCR检测反应试剂包括含EvaGreen的Green-2-GoqPCRMastermix。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于：所述PCR扩增时的反应体系为：Green-2-GoqPCRMastermix（含EvaGreen）5μl引物F（10μM）0.1μl引物R（10μM）0.1μl模板（50ng/μl）0.5μlddH2O4.3μl总体积10μl。4.根据权利要求1-3任一所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括标准品，所述标准品为重组阴性质粒和重组阳性质粒，所述重组阴性质粒的核苷酸序列为序列表SEQIDNo.1，所述重组阳性质粒的核苷酸序列为序列表中SEQIDNo.2。5.一种检测JAG2基因SNP位点rs2238286基因型的方法，其特征在于：步骤如下：（1）构建重组阴性质粒和重组阳性质粒：所述重组阴性质粒的核苷酸序列为序列表中SEQIDNo.1，所述重组阳性质粒的核苷酸序列参见序列表中SEQIDNo.2；（2）构建PCR扩增时的引物对，所述引物对为a或b中的一种：：a、上游引物：JAG2-F5'-AGGAGCTAGGGGGAGAGAAGAC-3'下游引物：JAG2-R5'-AGGGGTCACCTTGGTGGTTA-3'；b、与a中的互补序列；（3）提取待测样本的外周血基因组DNA，对重组阴性质粒、重组阳性质粒和待测样本的DNA均使用步骤（2）所述引物，且在同一条件下进行PCR扩增和HRM分析，收集数据；作为优选，所述HRM分析的条件为：94℃90s；60...

【专利技术属性】
技术研发人员：谢小冬，车团结，王莉，尤崇革，李琳，李亚鹏，
申请(专利权)人：苏州百源基因技术有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏,32