检测非综合症型耳聋基因多态性的试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了检测非综合症型耳聋基因多态性的引物，主要包括扩增耳聋基因的5对特异引物，9条测序引物，主要包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、12SrRNA四种基因，具体涉及10个单核苷酸多态性，即GJB2(35DELG、176-191DEL16、235DELC、299-300DEL AT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(2168A>G、IVS7A>G)和线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)。本发明专利技术还公开了包含上述引物的试剂盒，不仅灵敏度高，而且结果直观，判读更加准确、快速，可以实现准确、快捷、高通量非综合症型耳聋基因多态性的检测。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于分子诊断
，具体涉及一种焦磷酸测序法检测非综合症型耳聋 基因多态性的试剂盒及其应用。
技术介绍
耳聋是一组临床异质性很高的疾病，发病年龄、严重程度及损害部位各不相同， 60%以上的耳聋与遗传因素有关，其中80%为无其他临床症状的非综合性耳聋(NSHI)。人 类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究，近年来国内外科学家通过大量研究发 现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。迄今为止，已发现400多个伴有听觉障碍的综合征，鉴 定出与之相关的遗传缺陷30多个，而在非综合性遗传性耳聋中，已定位了 100多个致病位 点，克隆了70多个耳聋基因。国内自2004年起进行了全国范围的聋病分子流行病学调查，结 果发现21 %的聋人带有GJB2基因突变、14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变、3.8%和0.6% 的聋人分别带有线粒体DNA A1555G和C1494T突变，另有6%的正常人群携带致聋突变。其中 GJB2基因的突变与NSHI密切相关，该基因主要功能是编码缝隙连接蛋白C〇nnexin26，与常 染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB1本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测非综合症型耳聋基因多态性的引物，其特征在于，包括如下引物：扩增GJB2基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示；扩增GJB3基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示；扩增SLC26A4‑1基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：6所示；扩增SLC26A4‑2基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：7所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：8...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：任绪义，虞闰六，施宏，
申请(专利权)人：长沙迪安医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43