本发明涉及微生物检测技术领域，具体涉及基于靶向NGS技术对病毒性脑炎病原微生物进行精准检测和分类的方法。本发明公开了一种基于tNGS技术提高脑炎病毒检测和精准分类的方法。该方法从数据库构建到检出结果输出，建立了完整的tNGS测序数据鉴定...

本发明涉及生物技术领域，尤其涉及一种α‑地贫分型试剂盒及其分型方法。本发明对HBA1/HBA2及其上下游基因的区域设计捕获探针(见表1)，利用该捕获探针构建文库测序获得测序数据，利用该测序数据和人类参考基因组获取目标区域的拷贝数变异结果...

本申请公开了一种基因变异检测方法、装置、设备及介质，涉及高通量测序与变异检测技术领域，包括：获取拷贝数变异的候选基因，并确定候选基因在基因组的位置信息；基于位置信息、候选基因的基因长度设计并合成用于检测拷贝数变异基因的目标基因探针；利用...

本申请涉及肠型分型技术领域，公开一种基于肠道微生物菌群结构的肠型分型方法，包括：获取肠道菌群测序数据；肠道菌群测序数据包括肠道菌群16s扩增子数据和宏基因组测序数据；对肠道菌群测序数据进行质控和物种注释分析，以得到样本肠道菌群的第一相对...

本申请公开了一种临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质，所属的技术领域为高通量测序技术。所述临床检测样本的质控方法，包括：对原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件；将目标FASTQ数据文件与参考基因组序列...

本发明提供了一种全外显子测序数据的处理方法、处理系统及一种检测短串联重复疾病相关异常扩增的系统。本发明通过WES测序数据中实际样本真实覆盖度情况定义样本可检测的STR相关基因，比使用WES探针bed区域/bed+flanking区域的是...

本发明公开了一种局灶性癫痫遗传风险评估模型的建立方法，包括以下步骤：(1)选择局灶性癫痫患者入组，采集癫痫患者样本并且对样本进行基因分型并且对分型结果进行质控，确定入组样本，建立研究队列，分为训练集和测试集；(2)构建局灶性癫痫遗传风险...

本发明公开了一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法，包括以下步骤：先用已知不含CNV的样本和对照样本分别提取RNA，建库测序、质控、比对，得到比对结果BAM文件；统计原始reads count并进行标准化处理，得到矫正...

本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因(如常见的管家基因)，使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小...

本发明公开了一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法，通过预先使用已知SMN基因实际拷贝数的阴性样本和已知SMN基因实际拷贝数的阳性样本构建SMN1基因和SMN2基因拷贝数分值数据集来检测单个样本的基因拷贝数，通过在全外显子B...

本发明公开一种生物信息数据分析和结果质控自动化方法，包括数据下载，录入或获取标样检测信息，遍历未分析标样，放入系统等待队列，分析标样，分析结果质控，上传分析文件。本发明还公开一种生物信息数据分析和结果质控自动化系统，包括数据下载单元，检...