Schinzel‑Giedion综合症简便识别分型方法及流程。技术领域：医学遗传学；解决的技术问题：Schinzel‑Giedion综合症简便，通用具体识别分型方法及流程，和评估预后的方法。技术方案的要点：根据临床特征和/或SETBP1...

本发明涉及检测SMA的简便方法及具体流程。技术方案的要点：DNA测序针对SMN内合子6‑外显子8的PCR产物，SMN1外显子7和8如为纯合缺失，仅有SMN2第7外显子上+6T和第8外显子上的+245A的纯合峰；可用于筛查相同SMN2拷贝...

本发明SMN基因主要转变区DNA扩增方法所属技术领域是医学遗传学。解决的技术问题：SMN基因主要转变区常规DNA及包含甲基化信息的DNA扩增方法。技术方案的要点：设计DNA扩增引物，引物3’端在相应的基因组内不包含核苷酸C，这样，PCR...