本发明专利技术涉及一种前极核性白内障致病基因CRYAA,在前极核性白内障病人的CRYAA基因第3外显子第347碱基G->A的点突变。本发明专利技术还涉及这种变异基因在检测疾病中的应用。本发明专利技术提供的方法能够精确地诊断前极核性白内障,并能与其他先天性白内障相区别。
【技术实现步骤摘要】
【技术保护点】
一种如SEQ ID NO:1所示的变异的人类CRYAA基因,其特征在于,所述CRYAA基因第3外显子第347位的碱基G突变为A。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:张璐,刘平,
申请(专利权)人:哈尔滨医科大学,
类型:发明
国别省市:93[中国|哈尔滨]
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