诊断和治疗血管相关黄斑病及其症状的方法技术

本文公开了用于对受试者的血管相关黄斑病或其症状进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的与所公开的血管相关黄斑病相关联的一种或多种症状进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的严重黄斑病或晚期黄斑病进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的异常脉络膜毛细血管小叶进行诊断和治疗以使受试者的异常脉络膜毛细血管小叶消退的方法和组合物。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】【专利摘要】本文公开了用于对受试者的血管相关黄斑病或其症状进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的与所公开的血管相关黄斑病相关联的一种或多种症状进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的严重黄斑病或晚期黄斑病进行诊断和治疗的方法和组合物。本文公开了用于对受试者的异常脉络膜毛细血管小叶进行诊断和治疗以使受试者的异常脉络膜毛细血管小叶消退的方法和组合物。【专利说明】鸣谢本专利技术是在政府支持下根据由NIH授予的授权号EY017404完成的。政府拥有本专利技术的某些权利。相关申请的交叉引用本申请要求2011年3月15日提交的美国临时专利申请号61/452，944、2011年3 月15日提交的美国临时专利申请号61/452，964以及2011年3月15日提交的美国临时专利申请号61/452，950的权益。这些申请的全部内容以引用的方式并入本文。专利
本专利技术整体涉及对受试者的血管相关黄斑病及其症状的诊断和治疗。具体而言， 本专利技术涉及a)诊断受试者的血管相关黄斑病及其症状的方法；b)鉴定受试者产生血管相关黄斑病及其症状的易感性的方法；c)治疗受试者的血管相关黄斑病及其症状的方法；以及d)筛选有效治疗受试者的血管相关黄斑病及其症状的药剂的方法。专利技术背景血管相关黄斑病(VAM)表示可能与多种血管症状相关联的一种先前未得到确诊的疾病。目前，患有血管相关黄斑病的患者经常被误诊。此外，由于人可能表现出多种多样的症状，所以可能难以对血管相关黄斑病以及其症状作出诊断。因此，需要的是更有效诊断受试者的血管相关黄斑病和它的相关症状的方法。此外，需要的是治疗受试者的血管相关黄斑病和它的相关症状的方法。概述本文描述了诊断受试者的血管相关黄斑病或其症状的方法，所述方法包括检测受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶和/或重构脉络膜毛细血管的小叶状性质的眼部病变的存在，其中在所述受试者的眼睛中存在异常脉络膜毛细血管小叶和/或重构脉络膜毛细血管的小叶状性质的眼部病变指示所述受试者存在血管相关黄斑病或其症状。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者患有或产生血管相关黄斑病的风险的方法，所述方法包括:确定所述受试者体内HTRA1、ARMS2或CFH基因中一个或多个 SNP的身份，其中所述一个或多个SNP是⑴HTRAl基因中的rsl 1200638、HTRAl基因中的 rsl049331、HTRAl 基因中的 rs2672587、ARMS2 基因中的 rsl0490924、ARMS2 基因中的 rs3750848、CFH基因中的 rsl061170 或 CFH基因中的 rs800292，或(ii)与(i)中的 SNP 存在连锁不平衡的SNP，其中所述SNP中的一个或多个的存在预示所述受试者有患有或产生血管相关黄斑病的风险。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者患有或产生血管相关黄斑病的风险的方法，所述方法包括:生成所述受试者眼睛的图像，使用所述图像检测所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在，其中所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在预示所述受试者有患有或产生血管相关黄斑病的风险。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者患有或产生血管相关黄斑病的风险的方法，所述方法包括:生成所述受试者眼睛的图像，使用所述图像检测所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在，其中所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在预示所述受试者有患有或产生血管相关黄斑病的风险。本文还描述了用于对患有血管相关黄斑病的受试者进行诊断的方法，所述方法包括:在从所述受试者获得的样品中，确定HTRA1、ARMS2或CFH基因中一个或多个SNP 的身份，其中所述一个或多个SNP是⑴HTRAl基因中的rsl 1200638、HTRAl基因中的 rsl04933U HTRAl 基因中的 rs2672587、ARMS2 基因中的 rsl0490924、ARMS2 基因中的 rs3750848、CFH 基因中的 rsl061170 或 CFH 基因中的 rs800292，或(ii)与(i)中的 SNP 存在连锁不平衡的SNP，从而基于(i)或(ii)中的SNP的一种或多种变体的存在对所述受试者进行诊断。本文还描述了对患有血管相关黄斑病的受试者进行诊断的方法，所述方法包括: 生成所述受试者眼睛的图像，在所述受试者眼睛的图像中检测异常脉络膜毛细血管小叶的存在，其中所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在使得可以诊断出血管相关黄斑病。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者患有或产生严重黄斑病或晚期黄斑病的风险的方法，所述方法包括:确定所述受试者体内HTRA1、ARMS2或Cm基因中一个或多个SNP的身份，其中所述一个或多个SNP是(i)HTRAl基因中的rsl 1200638、HTRAl基因中的 rsl049331、HTRAl 基因中的 rs2672587、ARMS2 基因中的 rsl0490924、ARMS2 基因中的 rs3750848、CFH 基因中的 rsl061170 或 CFH 基因中的 rs800292，或(ii)与(i)中的 SNP 存在连锁不平衡的SNP，其中所述SNP中的一个或多个的存在预示所述受试者有患有或产生严重黄斑病或晚期黄斑病的风险。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者患有或产生严重黄斑病或晚期黄斑病的风险的方法，所述方法包括:生成所述受试者眼睛的图像，使用所述图像检测所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在，其中所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在预示所述受试者有患有或产生严重黄斑病或晚期黄斑病的风险。本文还描述了用于对患有严重黄斑病或晚期黄斑病的受试者进行诊断的方法， 所述方法包括:在从所述受试者获得的样品中，确定HTRA1、ARMS2或CFH基因中一个或多个SNP的身份，其中所述一个或多个SNP是(i)HTRAl基因中的rsl 1200638、HTRAl基因中的 rsl049331、HTRAl 基因中的 rs2672587、ARMS2 基因中的 rsl0490924、ARMS2 基因中的 rs3750848、CFH基因中的 rsl061170 或 `CFH基因中的 rs800292，或(ii)与(i)中的 SNP 存在连锁不平衡的SNP，从而基于(i)或(ii)中的一个或多个SNP的存在对所述受试者进行诊断。本文还描述了用于对患有严重黄斑病或晚期黄斑病的受试者进行诊断的方法，所述方法包括:生成所述受试者眼睛的图像，使用所述图像检测所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在，从而基于所述受试者的眼睛中异常脉络膜毛细血管小叶的存在对所述受试者进行诊断。本文还描述了用于在人类受试者中预测受试者具有或产生异常脉络膜毛细血管小叶的风险的方法，所述方法包括:确定所述受试者体内HTRA1、ARMS2或Cm基因中一个或多个SNP的身份，其中所述一个或多个SNP是(i)HTRAl基因中的rsl 1200638、HTRAl基因中的 rsl049331、HTRAl 基因中的 rs2672587、ARMS2 基因中的 rsl0490924、ARMS2 基因中的 rs3750848、CFH基因中的 rsl本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于在人类受试者中预测受试者患有或产生血管相关黄斑病的风险的方法，所述方法包括：确定所述受试者体内HTRA1、ARMS2或CFH基因中一个或多个SNP的身份，其中所述一个或多个SNP是(i)所述HTRA1基因中的rs11200638、所述HTRA1基因中的rs1049331、所述HTRA1基因中的rs2672587、所述ARMS2基因中的rs10490924、所述ARMS2基因中的rs3750848、所述CFH基因中的rs1061170，或所述CFH基因中的rs800292，或(ii)与(i)中的所述SNP存在连锁不平衡的SNP，其中所述SNP中的一个或多个的存在预示所述受试者有患有或产生血管相关黄斑病的风险。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：G·哈格曼，G·希尔维斯特里，P·哈斯，M·弗莱肯斯坦，C·M·帕派斯，R·盖默，
申请(专利权)人：犹他大学研究基金会，
类型：
国别省市：