与人类先天性巨结肠发生相关的血浆微小核糖核酸标志物及其应用制造技术

本发明专利技术属于基因工程及临床医学领域，公开了与人类先天性巨结肠发生相关的血浆微小核糖核酸标志物及其应用。该标志物选自hsa-miR-34b、hsa-miR-31*、hsa-miR-141、hsa-miR-194中的多种。该标志物对先天性巨结肠具有特异性和敏感性，可用于制备先天性巨结肠诊断或监测的试剂，可避免侵入性诊断，并可在早期进行筛查和诊断，可反复检测并易于动态监测。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因工程及临床医学领域，涉及与人类先天性巨结肠发生相关的血浆微小核糖核酸(microRNA，miRNA)标志物及其应用。
技术介绍
先天性巨结肠症(Hirschsprung' s disease，HSCR)，又称先天性肠神经节缺乏症，是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的常见消化道发育畸形，主要表现为肠神经系统发育过程中肠神经发育异常，从而导致远端肠管粘膜肌及粘膜下层神经节细胞缺如，远端肠管功能受限，最终以胎粪排出延迟或无胎粪排出，腹胀及肠梗阻为主要临床症状。HSCR在先天性消化道畸形的发生中位居第二位，仅次于先天性肛门直肠畸形，目前我国统计活产儿发病率约为1 3000，男女比大约为4 1，即每年有近一万的的新生儿会出现该种出生缺陷。HSCR的发病原因目前尚不完全明了，主要认为在胚胎发育过程中，胚胎第 5周神经母细胞开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于胚胎第12周到达消化道远端，在此过程中任何原因导致神经母细胞迁移发生停顿即可造成远端肠管肠壁神经节细胞缺如， 即HSCR。病理解剖提示直肠及远端结肠狭窄，近端肠管扩张，狭窄段肠壁黏膜下层及黏膜肌层神经节细胞缺如。本文档来自技高网...

【技术保护点】
１．与人类先天性巨结肠发生相关的血浆ｍｉｃｒｏＲＮＡ标志物，选自ｈｓａ－ｍｉＲ－３４ｂ、ｈｓａ－ｍｉＲ－３１＊、ｈｓａ－ｍｉＲ－１４１和ｈｓａ－ｍｉＲ－１９４中的多种。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：夏彦恺，唐维兵，王心如，陆春城，吴炜，周志刚，李波，
申请(专利权)人：南京医科大学，
类型：发明
国别省市：84