本发明专利技术涉及前列腺癌的筛查或诊断或治疗处置或预后的个体预测方法，其包括收集个体输入数据（ｘｉ）、提供与疾病类型相连的风险的预测信息（ｙ），其特征在于输入数据包括至少一个变量或遗传类型变量的组合，例如识别被认为与疾病发展相关的遗传多态性的标记。本发明专利技术涉及前列腺癌的筛查或诊断或治疗处置或预后的个体预测装置，其包括用于用户获得个体信息数据的第一装置，至少一个在其上操作所述第一装置的第一软件界面，其特征在于其还包括使用本发明专利技术所述的方法并提供与疾病有关的风险的预测信息的软件。
【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术的领域涉及疾病的筛查、诊断、预后或治疗反应以及在复杂和多因素疾病， 例如癌症尤其是前列腺癌的情况中的药物副作用的个体预测方法。本专利技术提供了评估个体对于出现癌症特别是前列腺癌的易感性的方法和工具，用于引入早期诊断或筛查，这通过将以复杂方式连接的众多临床和/或遗传输入数据进行组合而获得。
技术介绍
目前，工业化国家人群中普遍存在多种形式的癌症，尤其是前列腺癌，其发生率在近年显著增加。建议的诊断和治疗都要求进行侵入性的昂贵操作。目前开发确定风险人群或处置策略的方法都是根据检验(肿瘤标记物，分子标记等)或从列线图类型的线性函数所获得的结果建议阳性或阴性预测值(癌/非癌)，但它们的可靠性小于80%且这些结果在个体水平上罕有重复性。目前，已经提出议通过前列腺特异性抗原(PSA)的血液检验评估前列腺癌风险， 该抗原是用于决定是否用活组织切片类型的侵入性操作进行前列腺癌的组织学确认的参考标记，通常是在某些方案中检测的测量水平高于如g/ml，或甚至为2. 5ng/ml。血液PSA水平在^g/ml以上，敏感性是30%，这表示在总PSA水平高于^g/ml的人当中，仅3/10患有前列腺癌。在如8/1111的阈值，PSA检验的特异性达到80%，这表示当PSA阈值小于如8/1111时， 8/10真的没患有前列腺癌。为了反映个体问题，发展了编入几个参数的评估列线图类型风险的工具，并特另1J 在其月干 1J 中有描述。列线图是用于决策制定的统计学工具，其包括从几百个前列腺癌确诊案例的具体观察结果中获得的信息。这些工具可在决策制定期间帮助患者和医生。它们提供了由之前治疗的前列腺癌中获取的许多临床数据计算而得的预测。它们是根据多线性回归构建的计算尺(slide rule)或列线图(abacus)。这些列线图具有80%的平均精确度，这还是不够的。然而患者还是从中获得了不可否任的优势，因为很多临床医师和健康保健专家都发现列线图没有偏倚和主观性。通过举例的方式，Fondation de Recherche Canadienne sur Ie Cancer de la Prostate 提出了 12个问题和相关预测工具。用于这类预测工具的现存方案通常大部分都是基于使用相对于参数建模的线性方法所收集的临床和评估数据。所开发的方法可靠性不够，使其不可能进行等级预测，例如癌症风险、癌症快速发展风险、足够低的癌症治疗抗性风险。在好的个性化医疗概念中决策能理想地考虑患者特异性的特征，例如组成型遗传数据或家族史。在前列腺癌情况中，这些关于癌症易感性的信息数据进行适当模式化，就可能帮助患者和专家决定相关的进入筛查过程的年龄和阳性活组织检查的风险，甚至可决定被诊断的患者的处置。这是因为一些遗传标记与前列腺癌的进攻性是相关的，并因此能帮助决定相关治疗，通常是对局部形式的癌的彻底前列腺切除术。事实上， 本专利技术涉及的癌症易感性概念可用于多种临床情况。对相关标记的搜寻代表了预测医学的挑战。它不仅有关基因组学也是有关数学的技术挑战。关于前列腺癌成因和进展的病因学是复杂的，且是组成型遗传因素、获得性组织因素和环境因素之间多重随机作用的结果。对于遗传因素是重要的前列腺癌病因学的确信来自于对某些家族中众多病例的观察。有可能证实高度外显的突变(即它的存在意味着患病概率很高)，例如BRCAl基因；参见例如 ο仅有5%前列腺癌病例表现出符合最简单的孟德尔遗传模式。 研究低外显的等位基因之间，即在每个等位基因只参与少量肿瘤发生过程的模式的模型中更复杂的相互作用已取代了对候选基因的突变搜寻。因而，对于用于全面识别基因组中可能涉及前列腺癌易感性的点的遗传标记的搜寻引发了关联研究的开展，例如“基因组范围的关联研究”，其生成覆盖尽可能多的人类基因组的DNA序列多态性的基因型数据。通过对比对照个体和患有前列腺癌的个体所生成的这种基因型可能识别与目标病理状态统计相关的多态性。对于前列腺癌，三种GWAS研究是目前的基准；Gudmimdsson， J.等，Genome-wide association study identifies a second prostate cancer susceptibility variant at 8ql4 Nat Genet(39)ρ 631-7(2007),Thomas G.等,Multiple loci identified in a genome-wide association study of prostate cancer Nat Genet (40)ρ 310-5(2008)禾口 Eeles，R. A. Multiple newly identified loci associated with prostate cancer susceptibility Nat Genet (40)316-21(2008)。预测医学的第二个挑战在于变量的模型关联，变量组合的复杂分析是算法研究的特定领域。
技术实现思路
在本文中，本专利技术提供了基于收集非常大量临床数据关联的遗传数据的癌症的 (特别适合前列腺癌)的筛查或诊断或预后或治疗反应的个体预测方法，该方法包括产生可以投送有利于进一步用于确认程序的风险值的高级模型。更具体而言，本专利技术的主题是前列腺癌的筛查或诊断或治疗处置或预后的个体预测方法，其包括收集个体输入数据(xi)，提供与疾病类型相连的风险的预测信息(y)，其特征在于-收集代表性信息，其是患者的遗传信息和/或临床信息的结果，以获得所述的个体数据；-使用数据捕捉装置获得个体数据(Xi)；-通过统计学习构建至少一种模型以生成预测工具，该模型的输入变量是所述的代表性信息；-遗传输入信息包括以下变量之中的至少一个变量或变量组合(所引用的所有核苷酸定位都符合2006年3月组装的“UCSC基因组浏览器”的定义的那些核苷酸定位)-定义与4号染色体中1276(^673-1^447913区间的SNPrs2174183和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与2号染色体中37855761-38126567区间的SNPrs7576160和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与2号染色体中241767109-242119399区间的SNPrs2012385和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与17号染色体中63815611-64165896区间的SNPrs888298和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与19号染色体中62(^6584-62^4837区间的SNPrs8110935和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与11号染色体中17464539-17757162区间的SNPrs2190453和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与1号染色体中210157195-210446272区间的SNPrs2788140和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与1号染色体中149382371-149874970区间的SNPrs3828054和/或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；-定义与3号染色体中11630M46-117011700区间的SNPrsl499955和/或它的一个或多本文档来自技高网...
【技术保护点】
１．一种前列腺癌的筛查或诊断或治疗处置或预后的个体预测方法，其包括收集个体输入数据（ｘｉ），提供与疾病类型相连的风险预测信息（ｙ），其特征在于：－收集代表性信息，所述代表性信息是患者的遗传信息和／或临床信息结果，以获得所述的个体数据；－使用数据捕捉方式获得个体数据（ｘｉ）；－通过统计学习构建至少一种模型来生成预测工具，该模型的输入变量是所述的代表性信息；遗传输入信息包括以下之中的至少一个变量或变量组合（所引用的所有核苷酸位置都符合２００６年３月组装的“ＵＣＳＣ基因组浏览器”定义的核苷酸位置）：－定义与４号染色体中１２７６０２６７３－１２８４４７９１３区间的ＳＮＰ ｒｓ２１７４１８３和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与２号染色体中３７８５５７６１－３８１２６５６７区间的ＳＮＰ ｒｓ７５７６１６０和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与２号染色体中２４１７６７１０９－２４２１１９３９９区间的ＳＮＰ ｒｓ２０１２３８５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１７号染色体中６３８１５６１１－６４１６５８９６区间的ＳＮＰ ｒｓ８８８２９８和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１９号染色体中６２０２６５８４－６２２９４８３７区间的ＳＮＰ ｒｓ８１１０９３５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１１号染色体中１７４６４５３９－１７７５７１６２区间的ＳＮＰ ｒｓ２１９０４５３和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１号染色体２１０１５７１９５－２１０４４６２７２区间的ＳＮＰ ｒｓ２７８８１４０和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１号染色体中１４９３８２３７１－１４９８７４９７０区间的ＳＮＰ ｒｓ３８２８０５４和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与３号染色体中１１６３０２４４６－１１７０１１７００区间的ＳＮＰ ｒｓ１４９９９５５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与３号染色体中６９０４９５２５－６９１５３３９７区间的ＳＮＰ ｒｓ４８５５５３９和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与７号染色体中２７４１４５９１－２７８０８３０１区间的ＳＮＰ ｒｓ１１５２６１７６和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１１号染色体中９９０９２０４０－９９３３３４１９区间的ＳＮＰ ｒｓ７９３４５１４和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１号染色体中２３６８１５７７６－２３６９９８１５０区间的ＳＮＰ ｒｓ６６８１１０２和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１５号染色体中３８９９１２０７－３９５８４４４３区间的ＳＮＰ ｒｓ６４９２９９８和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与２号染色体中１１３０６２７３３－１１３４１１３８６区间的ＳＮＰ ｒｓ２０４８８７３和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与２号染色体中１２１１１０５４－１２３２４５０７区间的ＳＮＰ ｒｓ４６６９８３５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１８号染色体中２３９０７６９５－２４１８７８７８区间的ＳＮＰ ｒｓ１２６０５４１５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与４号染色体中３９０９７０１４－３９１６３２３８区间的ＳＮＰ ｒｓ７４９９１５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与７号染色体中１０４００２８１８－１０４８６３６２５区间的ＳＮＰ ｒｓ１３２２６０４１和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１７号染色体中６１３３５４４８－６２１９５８２６区间的ＳＮＰ ｒｓ７２１４２９和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１６号染色体中８４７２５８９９－８４７７６８０２区间的ＳＮＰ ｒｓ２３５２９４６和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与６号染色体中７００７４７２１－７０６７９３９６区间的ＳＮＰ ｒｓ９３６４０４８和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与２号染色体中７９４４６５５６－７９６６４８４２区间的ＳＮＰ ｒｓ６７５５６９５和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１９号染色体中４０９８１９５－４５０６５６０区间的ＳＮＰｒｓ１１３８２５３和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１０号染色体中２９３５６２９３－２９６５１１１７区间的ＳＮＰ ｒｓ１７７３８４２和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与１４号染色体中４３２５７７７１－４３６６５３４６区间的ＳＮＰ ｒｓ１０１４８７４２和／或它的一个或多个邻位相连的基因型的变量；－定义与７号染色体中４７４６１２３４－４７５５７７７３区间的ＳＮＰ ｒｓ１...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...
【专利技术属性】
技术研发人员：K·奥里博，
申请(专利权)人：原子能和能源替代品委员会，
类型：发明
国别省市：FR
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