表征来自于遗传物质样品的序列的方法技术

本文提供诸多方面，其中提供一种方法，该方法描述了使用单核苷酸多态性（ＳＮＰ）基因分型微阵列来解析来自于特定个体的遗传物质（如基因组ＤＮＡ）是否存在于遗传物质混合物（如复杂基因组ＤＮＡ混合物）中。另外，证明了鉴定具体个体的遗传物质（如基因组ＤＮＡ）在一系列复杂基因组混合物中的存在是可能的。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及用于使用多个单核苷酸多态性(SNP)表征样品中遗传物质的系统和方法。
技术介绍
解析个体的遗传物质是否存在于含有来自于许多个体的遗传物质(如DNA)的复杂混合物中在多个领域是感兴趣的。例如，在法医学中，确定个人是否向混合物中贡献了他们的遗传物质通常是一种需要熟练技术的过程。很大程度上，法医学上鉴定个人是否向混合物贡献了低于10%的总基因组DNA并不容易进行，难以自动化，并且很容易与多个个体的夹杂物相混淆。目前存在许多检查DNA混合物的方法，其中大部分针对法医学研究中较少数目的个体的、混合物(参见 Egeland, T. ，Dalen, I.禾口 Mostad，P. F. Estimating the number of contributors to a DNA profile (估算 DNA 谱的贡献者的数目).ht J Legal Med (国际法医学杂志)117，271-275 Q003) ；Hu, Y. Q.和 Fung，W. K. Interpreting DNA mixtures with the presence of relatives (I ## ^ Il M ^ ^ W DNA M^^ ) · Int J Legal Med (国际法医学杂志)117，39-45 Q003)；和 Balding，D. J. Likelihood-based inference for geneticcorrelation coefficients (基于相似性的对遗传相关系数的推断)· Theor PopulBiol (理论群体生物学)63,221-230(2003))。使用短串联重复(STR)是一种常用的产生DNA基因分型谱的方法并且允许鉴定混合物内多种等位基因及其相对数量(参见 Clayton, Τ. Μ. , Whitaker, J.P., Sparkes, R.禾口 Gill, P. Analysis and interpretation of mixed forensic stains using DNA STR profiling(使用 DNA STRi普对混合法医学印迹进行分析和解释).Forensic Sci ht (国际法医科学)91，55-70 (1998) ；Cowell, R. G., Lauritzen,S. L.禾口Mortera，J. Identification and separation of DNA mixtures using peak area information (使用峰区信息鉴定和分离DNA混合物).Forensic Sci ht (国际法医科学)166，沘-；34 0007) ；Pearson, J. V.等人· Identification of the geneticbasis forcomplex disorders by use of pooling-based genomewidesingle—nucleot ide-polymorphism association studies (通过使用基于混合池的基因组范围单核苷酸多态性相关研究鉴定复杂病症的遗传基础).Am JHum Genet (美国人类遗传学杂志)80， 126-139(2007)；和 Bill，M.等人· PENDULUM—a guideline-based approach to the interpretation of STRmixtures (PENDULUM-解释 STR 混合物的指南方法)· Forensic Sci Int (国际法医科学)148，181-189 (2005))。Y染色体上的STR常常在解析混合物的男性成分时是有用的(参见 Jobling，M.A.和 Gill，P. Encoded evidence :DNA in forensic analysis(编码证据法医学分析中的DNA).Nat Rev Genet (自然综述遗传学)5， 739-751 (2004))。然而，预期这些基于STR的方法的能力在使用严重降解的DNA时受到限制(参见 Jobling, Μ· A.禾口 Gill, P. Encoded evidence :DNA in forensic analysis (编码证据法医学分析中的DNA). Nat Rev Genet (自然综述遗传学)5，739-751 ^)04)； 禾口 Ladd, C. , Lee, H. C. , Yang, N.禾口 Bieber, F. R. Interpretation of complex forensic DNA mixtures(解释复杂法医DNA混合物).Croat Med J(克罗地亚医学杂志)42， M4-M6(2001))。基于高变区测序的线粒体DNA(mtDNA)因为它们的高拷贝数目和改善的稳定性在分析降解的DNA时是有用的。从mtDNA获得的谱也可与STR分析组合以获得更好的鉴定(0M Goodwin, W. , Linacre, Α.禾P Vanezis，P. The use of mitochondrial DNA and short tandem repeat typing inthe identification of air crash victims (空难牺牲者鉴定中线粒体DNA和短串联重复分型的应用).Electrophoresis (电泳)20， 1707-1711(1999))。然而，mtDNA有弱点，包括单亲遗传方式和较低辨别能力，这可通过使用全线粒体基因组或已知的周围单核苷酸多态性(SNPs)进行适度调解(参见Coble， Μ. D.等人.Single nucleotide polymorphisms over the entire mtDNA genomethat increase the power of forensic testing in Caucasians (整个 mtDNA 基因组的单核苷酸多态性增加了白种人中法医测试的能力J Legal Med(国际法医学杂志)118， 137—146 (2004)禾口 Parsons，T. J.禾口 Coble，M.D. Increasingthe forensic discrimination of mitochondrial DNA testing through analysis ofthe entire mitochondrial DNA gen0me(通过分析整个线粒体基因组增加对线粒体DNA测试的法医辨别).Croat Med J(克罗地亚医学杂志)42，304-309 (2001))。已经使用提供信息的SNP辅助解决使用mtDNA的问题(参见 Coble，Μ. D.等人· Single nucleotide polymorphisms over the entiremtDNA genome that increase the power of forensic testing in Caucasians (整个 mtDNA 基因组的单核苷酸多态性增加了白种人本文档来自技高网...

【技术保护点】
１．一种确定受试者向测试遗传物质样品贡献遗传物质的可能性的方法，所述方法包括：提供测试遗传物质样品；在所述测试遗传物质样品上进行单核苷酸多态性分析，由此分析所述测试遗传物质样品中至少５０个不同单核苷酸多态性，从而产生样品ＳＮＰ标志；和比较所述样品ＳＮＰ标志和受试者ＳＮＰ标志以确定所述受试者向测试遗传物质样品贡献遗传物质的可能性。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：戴维·克雷格，
申请(专利权)人：翻译基因组学研究所，
类型：发明
国别省市：US