应用ＳＮＰ阵列测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法技术

本发明专利技术涉及测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法，其包括如下步骤：（ａ）将纯合ＤＮＡ与测试样品ＤＮＡ混合；（ｂ）利用ＳＮＰ阵列分析该ＤＮＡ混合物；以及（ｃ）通过测量纯合ＤＮＡ与测试样品ＤＮＡ信号输出的差异来测定染色体、基因或特定核苷酸序列的拷贝数。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】应用SNP阵列测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法
技术介绍
1.专利
本专利技术涉及测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法，其包括如下步骤 (a)将纯合DNA与测试样品DNA混合；(b)利用SNP阵列分析该DNA混合物；以及(c)通过 测量纯合DNA与测试样品DNA信号输出的差异来测定染色体、基因或特定核苷酸序列的拷 贝数。2.相关技术描述特定染色体序列的改变常常与人类疾病和综合症有关。这些改变包括如一个 完整染色体的添加或缺失，如在唐氏综合征中；几百万个碱基对的缺失，如在迪乔治综合 征中；以及小染色体片段的缺失或重复，如在贝克尔或杜兴肌营养不良中。亚端粒缺失 (subtelomericdeletion)在智力迟钝患者中也经常被报道(Lamb等，1989)。此外，特定基 因如BRCAl或MLH1/MLH2的染色体区域在肿瘤中也常常被改变，已知这对于基因表达是重 要的(Petrij-Bosch等，1997 ；Wijnen等，1998)。从应用ERBB2特异性抗体治疗乳腺癌患 者——其具有扩增的ERBB2基因——的实例可知，基因拷贝数改变的分析对于癌症患者的 治疗可能是重本文档来自技高网...

【技术保护点】
测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法，包括如下步骤：（ａ）将纯合ＤＮＡ与测试样品ＤＮＡ混合；（ｂ）利用ＳＮＰ阵列分析所述ＤＮＡ混合物；以及（ｃ）通过测量所述纯合ＤＮＡ与所述测试样品ＤＮＡ信号输出的差异来测定染色体、基因或特定核苷酸序列的拷贝数。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】KR 2008-3-11 10-2008-0022500测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法，包括如下步骤(a)将纯合DNA与测试样品DNA混合；(b)利用SNP阵列分析所述DNA混合物；以及(c)通过测量所述纯合DNA与所述测试样品DNA信号输出的差异来测定染色体、基因或特定核苷酸序列的拷贝数。2.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA是单性生殖细胞系或葡萄胎细胞系 的 DNA。3.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA是克隆的DNA片段。4.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA在步骤(a)中与所述测试样品D...

【专利技术属性】
技术研发人员：洪暻满，
申请(专利权)人：国立癌中心，
类型：发明
国别省市：KR[韩国]