用于定位准确度的起源组织条件返回制造技术

本文公开了利用核酸样本定位疾病状态

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于定位准确度的起源组织条件返回
[0001]相关申请的交叉引用
[0002]本申请要求
2021
年4月6日提交的美国临时申请
63/171,355
号的优先权，用于所有目的，该临时申请通过引用而被整体并入本文
。


[0003]本公开总体上涉及用于定位疾病状态的起源组织确定的条件返回
。

技术介绍

[0004]可以训练模型以预测疑似癌症的起源组织
。
但是由于生物学模糊性，可能存在多于一个似乎合理的起源组织预测
。
例如，具有不同癌症起源组织的生物样本可能具有相似的特征
。
医生或其它医疗服务人员难以解析模糊或复杂的癌症信号以确定个体的诊断
。
由于信息片段较少，低肿瘤脱落
(
例如早期癌症
)
样本的定位也是具有挑战性的
。

技术实现思路

[0005]本文公开了使用核酸样本定位疾病状态
(
例如存在或不存在癌症
、
癌症类型和
/
或癌症起源组织
(
在本文也称为“癌症信号起源”))
的方法
。
本文公开的实施例提供了对使用非侵入性方法的癌症诊断和癌症早期检测领域的现有技术的改进
。
在一个方面，本公开提供了一种癌症诊断方法，包括：接收第一个体的第一样本的第一多个癌症信号，其中第一多个癌症信号中的每个癌症信号指示第一样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定第一多个癌症信号中具有最大概率的第一癌症信号；响应于确定第一癌症信号满足准则，将第一样本与对应于第一癌症信号的疾病状态相关联；提供对应于与第一样本相关联的第一癌症信号的疾病状态，呈现在客户端设备上以确定第一个体的第一诊断；接收第二个体的第二样本的第二多个癌症信号，其中第二多个癌症信号中的每个癌症信号指示第二样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定第二多个癌症信号中具有最大概率的第二癌症信号；响应于确定第二癌症信号不满足准则，将第二样本与多个疾病状态的子集相关联，该子集对应于包括至少第二癌症信号的第二多个癌症信号的子集；以及提供对应于与第二样本相关联的第二多个癌症信号的子集的多个疾病状态的子集，呈现在客户端设备上以确定第二个体的第二诊断
。
[0006]在一些实施例中，本公开的方法
、
系统或非暂态计算机可读介质还包括确定第二多个癌症信号中具有第二最大概率的第三癌症信号，其中第二多个癌症信号的子集还包括该第三癌症信号
。
[0007]在一些实施例中，准则是概率阈值，其中确定第一癌症信号满足准则包括确定第一癌症信号的最大概率大于概率阈值
。
在一些实施例中，概率阈值为至少
88
％
、89
％
、90
％
、91
％或
92
％
。
[0008]在一些实施例中，本公开的方法
、
系统或非暂态计算机可读介质还包括基于癌症信号概率的准确度和假阳性来确定准则
。
[0009]在一些实施例中，本公开的方法
、
系统或非暂态计算机可读介质还包括基于与样本相关联的当前癌症的残余风险来确定准则
。
[0010]在一些实施例中，本公开的方法
、
系统或非暂态计算机可读介质还包括确定第一多个癌症信号中具有
n
个最大概率的第一多个癌症信号中的
n
个癌症信号的子集；以及响应于确定第一多个癌症信号的子集的至少阈值数目与疾病状态类别相关联，将第一样本与疾病状态类别中的每个疾病状态相关联
。
[0011]在一些实施例中，疾病状态类别是人乳头状瘤病毒
(HPV)
癌
。
在一些实施例中，疾病状态类别包括胃癌和肠癌
。
[0012]在一些实施例中，多个疾病状态包括非癌症状态
。
[0013]在一些实施例中，多个疾病状态包括选自以下中的一种或多种类型的癌症，包括：肛门癌
、
乳腺癌
、
子宫癌
、
宫颈癌
、
卵巢癌
、
膀胱癌
、
肾盂和输尿管的尿路上皮癌
、
非尿路上皮癌的肾癌
、
前列腺癌
、
肛肠癌
、
结肠直肠癌
、
食道的鳞状细胞癌
、
非鳞状食道癌
、
胃癌
、
由肝细胞产生的肝胆癌
、
由非肝细胞产生的肝胆癌
、
胰腺癌
、
人乳头状瘤病毒相关联的头颈癌
、
非人乳头状瘤病毒相关联的头颈癌
、
肺腺癌
、
小细胞肺癌
、
鳞状细胞肺癌和非腺癌或小细胞肺癌的肺癌
、
神经内分泌癌
、
黑素瘤
、
甲状腺癌
、
肉瘤
、
多发性骨髓瘤
、
淋巴瘤
、
白血病
、
肾癌
、
肝癌
、
胆管癌
、
浆细胞瘤
、
上胃肠道癌
、
外阴癌和肺神经内分泌肿瘤以及其它高级别神经内分泌肿瘤
。
[0014]在一些实施例中，本公开的方法
、
系统或非暂态计算机可读介质还包括提供对应于与第二样本相关联的多个疾病状态的子集的每个疾病状态的图形比较，用于在客户端设备上呈现
。
在一些实施例中，图形比较是基于第二多个癌症信号的概率的条形图
。
[0015]在另一方面，本公开提供了一种系统，包括计算机处理器和存储器，存储器上存储计算机程序指令，当由计算机处理器执行时，该计算机程序指令使得处理器执行包括以下步骤的步骤：接收第一个体的第一样本的第一多个癌症信号，其中第一多个癌症信号中的每个癌症信号指示第一样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定第一多个癌症信号中具有最大概率的第一癌症信号；响应于确定第一癌症信号满足准则，将第一样本与对应于第一癌症信号的疾病状态相关联；提供对应于与第一样本相关联的第一癌症信号的疾病状态，呈现在客户端设备上以确定第一个体的第一诊断；接收第二个体的第二样本的第二多个癌症信号，其中第二多个癌症信号中的每个癌症信号指示第二样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定第二多个癌症信号中具有最大概率的第二癌症信号；响应于确定第二癌症信号不满足准则，将第二样本与多个疾病状态的子集相关联，该子集对应于包括至少第二癌症信号的第二多个癌症信号的子集；以及提供对应于与本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.
一种用于癌症诊断的方法，包括：接收第一个体的第一样本的第一多个癌症信号，其中所述第一多个癌症信号中的每个癌症信号指示所述第一样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定所述第一多个癌症信号之中具有最大概率的第一癌症信号；响应于确定所述第一癌症信号满足准则，而将所述第一样本与对应于所述第一癌症信号的疾病状态相关联；提供对应于与所述第一样本相关联的所述第一癌症信号的所述疾病状态，用于呈现在客户端设备上以确定所述第一个体的第一诊断；接收第二个体的第二样本的第二多个癌症信号，其中所述第二多个癌症信号中的每个癌症信号指示所述第二样本与所述多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定所述第二多个癌症信号之中具有最大概率的第二癌症信号；响应于确定所述第二癌症信号不满足所述准则，而将所述第二样本与所述多个疾病状态的子集相关联，所述子集对应于包括至少所述第二癌症信号的所述第二多个癌症信号的所述子集；以及提供对应于与所述第二样本相关联的所述第二多个癌症信号的所述子集的所述多个疾病状态的所述子集，用于呈现在所述客户端设备上以确定所述第二个体的第二诊断
。2.
根据权利要求1所述的方法，还包括：确定所述第二多个癌症信号之中具有第二最大概率的第三癌症信号，其中所述第二多个癌症信号的所述子集还包括所述第三癌症信号
。3.
根据权利要求1或2所述的方法，其中所述准则是概率阈值，并且其中确定所述第一癌症信号满足所述准则包括：确定所述第一癌症信号的所述最大概率大于所述概率阈值
。4.
根据权利要求3所述的方法，其中所述概率阈值至少为
90
％
。5.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，还包括：基于癌症信号概率的准确度和假阳性来确定所述准则
。6.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，还包括：基于与样本相关联的当前癌症的残余风险来确定所述准则
。7.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，还包括：确定所述第一多个癌症信号之中具有
n
个最大概率的所述第一多个癌症信号中的
n
个癌症信号的所述子集；以及响应于确定所述第一多个癌症信号中至少阈值数目的所述子集与疾病状态类别相关联，而将所述第一样本与所述疾病状态类别中的每个疾病状态关联
。8.
根据权利要求7所述的方法，其中所述疾病状态类别是人乳头状瘤病毒
(HPV)
癌症
。9.
根据权利要求7所述的方法，其中所述疾病状态类别包括胃癌和肠癌
。10.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述多个疾病状态包括非癌症状态
。11.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述多个疾病状态包括从以下组中选择的一种或多种类型的癌症，所述组包括：肛门癌
、
乳腺癌
、
子宫癌
、
宫颈癌
、
卵巢癌
、
膀胱癌
、
肾盂和输尿管的尿路上皮癌
、
非尿路上皮癌的肾癌
、
前列腺癌
、
肛肠癌
、
结肠直肠癌
、
食道的鳞状细胞癌
、
非鳞状食道癌
、
胃癌
、
由肝细胞产生的肝胆癌
、
由非肝细胞产生的肝胆癌
、
胰腺癌
、
人乳头状瘤病毒相关联的头颈癌
、
非人乳头状瘤病毒相关联的头颈癌
、
肺腺癌
、
小细胞肺癌
、
鳞状细胞肺癌和非腺癌或小细胞肺癌的肺癌
、
神经内分泌癌
、
黑素瘤
、
甲状腺癌
、
肉瘤
、
多发性骨髓瘤
、
淋巴瘤
、
白血病
、
肾癌
、
肝癌
、
胆管癌
、
浆细胞瘤
、
上胃肠道癌
、
外阴癌和肺神经内分泌肿瘤
、
以及其它高级别神经内分泌肿瘤
。12.
根据前述权利要求中任一项所述的方法，还包括：提供对应于与所述第二样本相关联的所述多个疾病状态的所述子集的每个疾病状态的图形比较，用于在所述客户端设备上呈现
。13.
根据权利要求
12
所述的方法，其中所述图形比较是基于所述第二多个癌症信号的所述概率的条形图
。14.
一种用于癌症信号定位的方法，包括：接收样本的多个癌症信号，其中所述多个癌症信号中的每个癌症信号指示所述样本与多个疾病状态中的不同疾病状态相关联的概率；确定所述多个癌症信号之中具有最大概率的第一癌症信号；基于所述第一癌症信号满足准则的确定，而将所述样本与对应于所述第一癌症信号的第一疾病状态相关联；基于所述第一癌症信号不满足所述准则的确定：确定所述多个癌症信号之中具有第二最大概率的第二癌症信号，并且将所述样本与对应于所述第一癌症信号的所述第一疾病状态以及对应于所述第二癌症信号的所述第二疾病状态相关联
。15.
根据权利要求
14
所述的方法，还包括
:
基于所述第一癌症信号满足所述准则的确定，提供所述第一癌症信号作为机器学习模型的输入，以确定所述样本中的癌症预测；以及基于所述第一癌症信号不满足所述准则的确定：提供所述第一癌症信号和所述第二癌症信号作为所述机器学习模型的输入，以确定所述样本中的所述癌症预测
。16.
根据权利要求
14
所述的方法，还包括
:
基于所述第一癌症信号满足所述准则的确定，创建第一训练集以训练用于癌症信号定位的机器学习模型，所述第一训练集包括所述样本与对应于所述第一癌症信号的所述第一疾病状态的关联关系；以及基于所述第一癌症信号不满足所述准则的确定：创建第二训练集以训练所述机器学习模型，所述第二训练集包括所述样本与对应于所述第一癌症信号的所述第一疾病状态以及对应于所述第二癌症信号的所述第二疾病状态的关联关系
。17.
根据权利要求
14
至
16
中任一项所述的方法，其中所述准则是概率阈值，并且其中所述第一癌症信号满足所述准则的确定包括：确定所述第一癌症信号的所述最大概率大于所述概率阈值
。18.
根据权利要求
14
至
17
中任一项所述的方法，还包括
:
基于癌症信号概率的准确度和假阳性来确定所述准则
。19.
根据权利要求
14
至
18
中任一项所述的方法，还包括
:
基于与样本相关联的当前癌症的残余风险来确定所述准则
。20.
根据权利要求
14
至
19
中任一项所述的方法，还包括
:
确定所述多个癌症信号之中具有
n
个最大概率的所述多个癌症信号中的
n
个癌症信号的所述子集；以及响应于确定所述多个癌症信号中至少阈值数目的所述子集与疾病状态类别相关联，而将所述样本与所述疾病状态类别中的每个疾病状态相关联
。21.
根据权利要求
20
所述的方法，其中所述疾病状态类别是人乳头状瘤病毒
(HPV)
癌症
。22.
根据权利要求
20
所述的方法，其中所述疾病状态类别包括胃癌和肠癌
。23.
根据权利要求
14
至
22
中任一项所述的方法，其中所述多个疾病状态包括非癌症状态
。24.
根据权利要求
14
至
23
中任一项所述的方法，其中所述多个疾病状态包括选自以下组中的一种或多种类型的癌症，包括：肛门癌
、
乳腺癌
、
子宫癌
、
宫颈癌
、

【专利技术属性】
技术研发人员：O，
申请(专利权)人：格瑞尔有限责任公司，
类型：发明
国别省市：