公开了使用人工智能(AI)来便于治疗被诊断患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的受试者的技术。本文公开的方法和系统涉及以下技术：使用AI预测被诊断患有SMA的受试者的疾病进展、检测患有SMA的受试者之间的潜在共性以识别新的或现有临床研究的候选受试者以及智能地选择受试者特定性治疗性治疗以用于治疗SMA。者特定性治疗性治疗以用于治疗SMA。者特定性治疗性治疗以用于治疗SMA。
【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】使用人工智能生成与脊髓性肌萎缩症相关的预测结果的技术
[0001]相关申请的交叉引用
[0002]本申请要求2020年11月24日提交的题为“Techniques for Generating Predictive Outcomes Relating to Spinal Muscular Atrophy using Artificial Intelligence”的欧洲申请第20211555.6号的权益和优先权，出于所有目的，特此通过引用将其全文并入。
[0003]本文公开的方法和系统大体上涉及使用人工智能(AI)来便于治疗被诊断患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的受试者的技术。更具体地，本文公开的方法和系统涉及以下技术：使用AI预测被诊断患有SMA的受试者的疾病进展、检测跨患有SMA的受试者的潜在共性以识别新的或现有临床研究的候选受试者以及智能地选择受试者特定性治疗性治疗用于治疗SMA。
技术介绍
[0004]大脑包含称为运动神经元的特化细胞，它们控制全身500多块肌肉的自主运动。运动神经元包括轴突，它们是将信号从大脑沿着脊髓传递到目标肌肉的长纤维。然而，运动神经元的健康在很大程度上取决于一种称为运动神经元存活(SMN)蛋白的蛋白质的存在。SMN1是位于5号染色体上的基因，可产生足够量的SMN蛋白来维持健康的运动神经元。
[0005]由于SMN1基因突变，患有称为脊髓性肌萎缩症(SMA)的神经肌肉疾病的人产生的SMN蛋白量不足。SMN蛋白的缺乏导致运动神经元逐渐退化。然而，退化的运动神经元会阻止控制自主运动的大脑信号到达目标肌肉。虽然SMN1可能不会产生足够量的SMN蛋白，但大多数人都有SMN1的至少一个功能拷贝，称为SMN2基因。SMN2能够产生大约正常水平10
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20％的SMN蛋白，从而至少允许一些运动神经元存活。患有SMA的那些人通常会经历进行性肌萎缩，主要是近端肌肉，导致肌无力和衰退。
[0006]SMA带来各种独特的挑战。例如，患有SMA的受试者的症状和症状严重程度各不相同。因此，定义用于治疗受试者的治疗工作流程对于被诊断患有SMA的受试者尤其具有挑战性。SMA相关治疗可能与受试者所经历的疾病进展高度相关，因此，定义具有特定治疗日程表的治疗工作流程是一项具有挑战性且复杂的任务。
[0007]通常，定义治疗受试者的日程表是对症状的反应而不是预测。例如，在疾病的整个过程中，关于哪些肌肉群最初减弱以及减弱到何种程度，受试者之间存在很大差异。受试者通常会经历支撑脊柱的肌肉群的无力，从而对呼吸系统造成负担。然而，对于某些受试者，该肌肉群的萎缩进展很快，而对于其他受试者，进展是渐进的。另外，某些受试者会经历支持吞咽的肌肉群的无力，从而对日常进食活动造成负担。对于某些受试者，支持吞咽的肌肉群在支撑脊柱的肌肉群之前减弱，而对于其他受试者，肌肉群退化的顺序是相反的。对支持吞咽的肌肉发生减弱的受试者进行治疗与对支撑脊柱的肌肉发生减弱的受试者进行治疗截然不同。通常，为个体受试者定义治疗涉及密切监测受试者的症状并相应地对治疗做出
反应。
[0008]在另一个说明SMA独特挑战的示例中，一种治疗涉及使用基因替代疗法增加SMN蛋白的表达。然而，增加SMN蛋白表达只有在治疗窗内进行时才会改善受试者的运动功能。例如，在动物模型中，只有在出生后头三天内实施疗法，进行SMN恢复疗法才能有效改善运动功能。如果在出生后10天或10天以上进行相同的治疗，则可能根本无效。实施某些SMN疗法以改善运动功能的时间窗很窄，并且该时间窗与每个受试者相关。对于新受试者(例如患者)，识别SMN蛋白表达的治疗窗是一项技术上具有挑战性和复杂性的任务。通常，识别新受试者的治疗和治疗日程表涉及将新受试者的许多不同且复杂的属性与先前接受过治疗的受试者的相同属性进行手动比较。
[0009]患有SMA的受试者的症状严重程度也存在很大差异。症状严重程度可基于多种因素，包括例如症状发作与诊断或治疗之间的时间、SMA类型、受试者的日常活动等。很难深入了解给定受试者的诊断出的SMA类型的潜在严重程度和/或未来SMA相关事件的发生时间。由于这个原因，治疗可能进行得太晚了。研究发现，平均而言，SMA I型患者在症状发作后4个月以上才被诊断并接受治疗，而SMA III型患者在症状发作后10个月以上才被诊断并接受治疗。
[0010]此外，缺乏数据可用性是SMA背景下的另一个独特挑战。SMA被表征为一种罕见疾病，因为这种疾病影响大约一万分之一的新生儿。经验丰富的医生可能永远没有机会在其整个职业生涯中治疗患有SMA的受试者。即使在区域层面，患有SMA的先前接受过治疗的受试者的数量也可能有限。治疗被新诊断患有SMA的受试者的医生可能无法使用足够量的数据来告知新受试者的新治疗日程表。进一步地，考虑到医院或区域层面的受试者可能稀少，使用临床研究对SMA受试者测试新治疗是一项挑战。
[0011]Bai Tian等人(“EHR phenotyping via jointly embedding medical concepts and words into a unified vector space”，BMC Medical Informatics and Decision Making，第18卷，第S4期，2018年12月1日(2018
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01)，第13页，XP055804407，DOI:10.1186/s12911
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0)公开了使用预测建模来解决电子健康记录(EHR)数据的异构性质，并通过在同一连续向量空间中嵌入(1)诊断医学代码和(2)来自临床笔记的词以在它们之间建立连接来深入了解患者表型。为了评估其矢量表示的质量，Tian等人。公开了两种类型的实验：(1)通过评估向量空间中代码和词之间的关联来发现表型和治疗，以及(2)通过评估第一次就诊时向量空间中代码和词之间的关联，预测将在第二次就诊期间分配给患者的代码。Tian等人评估了其基线方法的六种疾病：急性肝功能衰竭、女性乳腺癌、精神分裂症、脑部疾病、抑郁症和HIV，其中没有一种疾病像SMA那样罕见或难以治疗。
[0012]因此，需要改进SMA治疗的个性化选择、治疗日程表的个性化识别以及新的临床研究受试者组的形成，以便提高被诊断患有SMA的个体受试者的治疗疗效。
技术实现思路
[0013]在一些实施例中，提供了一种计算机实现的方法。该计算机实现的方法可以包括检索与受试者相关联的受试者记录并提取该受试者记录中包括的特征集的子集。例如，受试者记录可以包括表征受试者的特征集。受试者可能先前被诊断患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。进一步地，特征集的子集中的每个特征都可以与SMA特性相关联。该计算机实现的方
法还可以包括通过将特征集的子集组合成一个或多个词的序列来生成部分词序列。一个或多个词中的每个词都表示特征子集中的特征。该计算机实现的方法可以包括使用经本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种计算机实现的方法，所述方法包括：检索与受试者相关联的受试者记录，所述受试者记录包括表征所述受试者的特征集，并且所述受试者已被诊断患有脊髓性肌萎缩症(SMA)；提取所述受试者记录中包括的所述特征集的子集，所述特征集的所述子集中的每个特征都与SMA特性相关联；通过将所述特征集的所述子集组合成一个或多个词的序列来生成部分词序列，所述一个或多个词中的每个词都表示所述特征子集中的特征；使用经过训练的词到向量模型将所述部分词序列转换为数字表示；将所述部分词序列的所述数字表示输入到自然语言处理(NLP)模型中，所述自然语言处理(NLP)模型已经被训练以预测用于完成所述部分词序列的完成词或短语；基于由所述NLP模型输出的所述完成词或短语生成疾病进展，所述疾病进展表示在一段时间内特定于所述受试者的一种或多种SMA表型的预测进展；以及输出对预测所述受试者表现出所述疾病进展中包括的所述一种或多种SMA表型的指示。2.根据权利要求1所述的计算机实现的方法，其进一步包括：确定特定于所述受试者的所述一种或多种SMA表型的预测进展满足早期治疗条件，其中满足所述早期治疗条件指示对在所述受试者表现出所述一种或多种SMA表型中的SMA表型之前进行治疗的建议。3.根据权利要求1至2所述的计算机实现的方法，其中当所述一种或多种SMA表型的所述预测进展满足所述早期治疗条件时：识别与匿名受试者相关联的现有疾病进展，所述现有疾病进展与特定于所述受试者的所述一种或多种SMA表型的所述预测进展相匹配，并且所述匿名受试者已被诊断患有SMA；识别训练与所述现有疾病进展相关联的所述匿名受试者的使用者；以及向与所述使用者相关联的使用者装置发送通信，所述通信请求对所述受试者的治疗建议。4.根据权利要求1至3所述的计算机实现的方法，其中当所述一种或多种SMA表型的所述预测进展不满足所述早期治疗条件时：识别与匿名受试者相关联的现有疾病进展，所述现有疾病进展与特定于所述受试者的所述一种或多种SMA表型的所述预测进展相匹配，并且所述匿名受试者已被诊断患有SMA；检索表征所述匿名受试者的匿名受试者记录；从所述匿名受试者记录中提取治疗日程表；以及将所述治疗日程表发送到使用者装置。5.根据权利要求1至4所述的计算机实现的方法，其进一步包括：将与所述受试者相关联的所述完成词或短语和与另一受试者相关联的另一个或多个SMA表型相匹配，所述另一受试者先前已针对SMA进行过治疗；检索表征其他受试者的匿名受试者记录；从所述匿名受试者记录中提取治疗日程表；以及将所述治疗日程表发送到使用者装...
【专利技术属性】
技术研发人员：S，
申请(专利权)人：豪夫迈，
类型：发明
国别省市：
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