一种导致Bohring-Opitz综合征的致病基因ASXL1突变的应用及检测试剂制造技术

本发明专利技术提供了一种ASXL1基因突变c.1132G>T的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明专利技术通过外显子组测序技术首次发现了ASXL1:NM_015338.6:exon11:c.1132G>T:p.E378*位点突变导致Bohring

【技术实现步骤摘要】
一种导致Bohring
‑
Opitz综合征的致病基因ASXL1突变的应用及检测试剂


[0001]本专利技术属于基因诊断
，具体涉及一种导致Bohring
‑
Opitz综合征的致病基因ASXL1突变的应用及检测试剂。

技术介绍

[0002]Bohring
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Opitz综合征(Bohring
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Opitz syndrome，BOS)(MIM 605039)，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，1999年由Bohring等首次报道。Bohring
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Opitz综合征的临床表现主要为典型的头面部特征：三角头畸形、小头畸形、颌后缩、睑裂上斜、鼻梁宽、后旋耳、低位耳、腭裂及宽牙槽嵴、鲜红斑痣、前发际线低等，其他还包括胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth ratardation，IUGR)及身材矮小、关节异常、音调异常、严重的发育迟缓、易感染、喂养困难、婴儿死亡率高等。临床诊断标准根据2011年Hastings等报道的Bohring
‑本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因ASXL1突变位点在制备防治Bohring
‑
Opitz综合征诊断试剂或制备防治Bohring
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Opitz综合征的药物中的应用，所述基因ASXL1突变位点为ASXL1:NM_015338.6:exon11:c.1132G>T:p.E378*。2.一种用于检测导致Bohring
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Opitz综合征的致病基因ASXL1突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因ASXL1突变位点c.1132G>T的引物；所述检测致病基因ASXL1突变位点c.1132G>T的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的ASXL1
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F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的ASXL1
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R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的ASXL1
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SeqF和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的ASXL1
‑
SeqR。4.一种Bohring
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Opitz综合征诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述试剂和PCR扩增试剂。5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增试剂包括dNTP、10
×
PCR缓冲液...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，伍亮，何博，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：