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一种导致Bohring-Opitz综合征的致病基因ASXL1突变的应用及检测试剂制造技术
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文档序号:37809688
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本发明提供了一种ASXL1基因突变c.1132G>T的应用及诊断试剂,属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了ASXL1:NM_015338.6:exon11:c.1132G>T:p.E378*...
该专利属于湖南家辉生物技术有限公司所有,仅供学习研究参考,未经过湖南家辉生物技术有限公司授权不得商用。
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