一种PWS综合征微生物标志物、预测系统及其制备方法和应用技术方案

一种PWS综合征微生物标志物、预测系统及其制备方法和应用，涉及生物标志物领域；所述微生物标志物包括瘤胃球菌属、粪杆菌属、韦荣球菌属、链球菌属和双歧杆菌属；PWS综合征微生物标志物在制备PWS综合征早期筛查或诊断的产品中的应用。本发明专利技术的一种PWS综合征微生物标志物，具备较高的准确性及灵敏度，其基于粪便样本进行检测，是一种非侵入性的无创操作，取样简单，该方法更为简便、检测成本低、经济性好，适合于广泛应用；适用于PWS综合征的早期发现和筛查，为患者争取治疗时间，提高患者的生存率，降低死亡率。降低死亡率。降低死亡率。

【技术实现步骤摘要】
一种PWS综合征微生物标志物、预测系统及其制备方法和应用


[0001]本专利技术属于生物标志物领域，具体涉及一种PWS综合征微生物标志物、预测系统及其制备方法和应用。

技术介绍

[0002]Prader
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Willi综合征(Prader
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Willi syndrome,PWS)，俗称小胖威利综合征，是一种由父源染色体15q11
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q13区域基因功能缺陷引起的累及全身多系统异常的印记基因遗传病。其基因缺陷主要类型有父源染色体15q11
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q13区域约5～6Mb片段缺失(60％～75％)、母源单亲二倍体(maternal uniparental disomy,mUPD,20％～30％)，即两条15号染色体片段均来源于母亲；印迹缺陷(imprinting center defect,ID,2％～5％)包括印迹中心微缺失或突变；还有极少数PWS患儿发生15号染色体平衡易位(<1％)。最近的流行病学研究估计，PWS患病率约为1/30 000～1/15 000，大多数病例本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种PWS综合征微生物标志物，其特征在于，所述微生物标志物包括瘤胃球菌属、粪杆菌属、韦荣球菌属、链球菌属和双歧杆菌属。2.如权利要求1所述的PWS综合征微生物标志物，其特征在于：所述瘤胃球菌属和粪杆菌属的含量与PWS综合征的患病风险率呈正相关；所述韦荣球菌属、链球菌属和双歧杆菌属的含量与PWS综合征的患病风险率呈负相关。3.一种权利要求1或2所述的PWS综合征微生物标志物在制备PWS综合征早期筛查或诊断的产品中的应用。4.如权利要求3所述的应用，其特征在于：所述早期筛查或诊断的产品包括用于检测所述微生物标志物含量的检测试剂。5.一种基于logistic回归模型的预测PWS综合征风险系统，其特征在于：所述预测PWS综合征风险系统以权利要求1或2所述的PWS综合征微生物标志物含量作为输入变量，预测PWS综合征的患病风险。6.如权利要求5所述的基于logistic回归模型的预测PWS综合征风险系统，其特征在于：所述预测PWS综合征风险系统的模型公式包括式Ⅰ和式Ⅱ；式Ⅰ：Z＝
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0.94
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1.91X1+0.499X2+54.867X3+0.149X4‑
15.564X5，其中，X1、X2、X3、X4和X5分别为瘤胃球菌属、韦荣球菌属、链球菌属和双歧杆菌属和粪杆菌属的含量；式Ⅱ：其中，P为PWS综合征的预测患病概率；若P＞0....

【专利技术属性】
技术研发人员：侯亚萍，吕莉娟，杨洁霞，欧阳海梅，王兴旺，
申请(专利权)人：广东省妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：