致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因DSP第838位的碱基T突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明专利技术还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP在制备检测试剂盒中的应用。本发明专利技术提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。要意义。要意义。

【技术实现步骤摘要】
致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP及其应用


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP及其应用。

技术介绍

[0002]致心律失常右室发育不良心肌病(ARVC)为致心律失常性心肌病的常见一种，也称右室心肌病，患病率约为1:2000～5000。临床上常表现为室性心律失常、进行性心力衰竭，甚至心源性猝死，尤其在年轻人和运动员中是最常见意外猝死的原因之一。约20～30％的患者有ARVC或猝死的家族史。该病为遗传性心肌病的一种，多为常染色体显性遗传，伴有不完全外显和差异表达，也有少数为常染色体隐性遗传，如Naxos病。若能及早发现和诊断，可通过干预生活方式、减少剧烈运动、早期用药预防等措施，有效降低恶性事件的发生率。
[0003]致心律失常右室发育不良心肌病相关致病基因DSP编码中间丝与染色体斑结合蛋白，结合产物形成功能性桥粒的专性组分。
[0004]根据患者意愿对疑似病例进行相关基因检测有助于致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断及临床干预，以达到延缓疾病发生或预防疾病的目的本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP，其特征在于，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因DSP第838位的碱基T突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。2.根据权利要求1所述的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP，其特征在于，与野生型DSP基因编码蛋白的氨基酸序列SEQ ID NO:6相比，所述变异基因DSP编码蛋白...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，曲晓欢，黄靖雯，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：