本公开提供了一种用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合、试剂盒、方法与应用，所述方法包括：提取样本DNA，备用，并分别配置阳性对照组和阴性对照组；将引物探针分别混合，再加入PCR缓冲液、dNTPs和Taq DNA聚合酶，制得反应液；将样本DNA、阳性对照组和阴性对照组分别加入反应液中，瞬时低速离心后得到待检测液放入实时荧光PCR仪中进行扩增，每个循环实时采集荧光信号；进行检测结果分析。本公开能够通过儿童安全用药基因检测，帮助家长和医生选择更适合孩子的药物，调整用药剂量，正确配伍不同药物。让基因检测指导选药并优化治疗方案，做到因人而异，精准用药，量体用药。为临床医生个体化用药提供参考。床医生个体化用药提供参考。床医生个体化用药提供参考。
【技术实现步骤摘要】
用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合、试剂盒、方法与应用
[0001]本公开涉及生物医学领域，尤其涉及用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合、试剂盒、方法与应用。
技术介绍
[0002]大量医学研究成果表明，患者的药物基因类型决定了药物反应的个体差异，基因不同，机体对特定药物的代谢能力也不同，直接影响到药物疗效和毒副作用的强弱。这就是为什么同一种药物或者相同的用药剂量对某些孩子来说是治病良药，但是对另外一些孩子来说却会带来严重不良反应。并且儿童不同于成人，器官功能尚未发育完全，肝脏解毒和肾脏排泄等功能较弱，因此对药物的耐受性较差，更容易引起不良反应。
[0003]据统计，我国儿童药物不良反应率为12.9％，新生儿更是高达24.4％，是成年人的2
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4倍。据《2016年儿童用药安全调查报告》显示，现有14岁以下儿童中，每年大约有3万名左右的儿童因使用药物不当而导致耳聋，而造成肝肾功能以及神经系统损伤的更是不计其数。据《2017年儿童用药安全现状报告》数据显示，每年约有1500名儿童因用药不当而造成死亡。儿童是用药不良反应的重灾区。儿童是发育中的个体，不是“缩小版的成人”，很多患儿家长都会采取各种换算，按照“小儿酌减”的原则，把成人药给孩子使用，很多药剂量甚至靠“手掰”来衡量,这种做法存在巨大的用药安全隐患。尤其是药物代谢速度较慢的儿童，药物在其体内留存时间过长，容易引起蓄积，甚至发生中毒。这种因用药不当对机体造成的损伤，绝大部分是永久性的。儿童正处于生长发育阶段，在临床上属于一个特殊群体，尤其是婴幼儿和新生儿等，神经系统、内分泌系统及许多脏器发育尚不完善，药物解毒的酶系统和代谢系统均未发育成熟，由此造成对药物的吸收、分布、代谢、排泄及药代动力学特点上都会与成人不同。另一方面，不同个体间药物代谢与效应是有差异的，这个差异归根究底在于每个孩子都有其独特的基因，基因的特性决定了机体对药物的代谢能力强弱。如果药物在体内代谢过快，常规剂量疗效就会降低，或者无效。反之，如果药物在体内代谢慢，将会造成药物在体内积聚，严重的话便会引起药物中毒。通过进行儿童安全用药基因检测，可获悉孩子对特定药物的代谢能力，及早知道哪些药物疗效低而毒副作用大，从而指导用药策略、调整用药剂量；根据孩子的基因特点，针对孩子对药物个体化的反应精准选择安全有效的药物，做到因人而异、量体用药，减少不必要的医疗支出，给孩子一生的安全用药呵护。
技术实现思路
[0004](一)专利技术目的
[0005]鉴于上述问题，为了能够通过儿童安全用药基因检测，帮助家长和医生选择更适合孩子的药物，调整用药剂量，正确配伍不同药物。让基因检测指导选药并优化治疗方案，做到因人而异，精准用药，量体用药。
[0006]，本公开提供了以下技术方案。
[0007](二)技术方案
[0008]本公开实施例的第一方面，提供了一种用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合，所述相关基因包括：CYP2C9基因、TNFRSF11A基因、PLA2G4基因、PTGS2基因、ADRB2基因、GLCCI1基因、CRHR1基因、CYP2C19基因、ABCC1基因ALOX5基因、ABCB1基因和SERPINE1基因，
[0009]其中，检测所述CYP2C9基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.8所示；
[0010]检测所述TNFRSF11A基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.9～SEQ ID NO.12所示；
[0011]检测所述PLA2G4基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.13～SEQ ID NO.16所示；
[0012]检测所述PTGS2基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.17～SEQ ID NO.20所示；
[0013]检测所述ADRB2基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.21～SEQ ID NO.24所示；
[0014]检测所述GLCCI1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.25～SEQ ID NO.28所示；
[0015]检测所述CRHR1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.29～SEQ ID NO.32所示；
[0016]检测所述CYP2C19基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.33～SEQ ID NO.44所示；
[0017]检测所述ABCC1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.45～SEQ ID NO.48所示；
[0018]检测所述ALOX5基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.49～SEQ ID NO.52所示；
[0019]检测所述ABCB1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.53～SEQ ID NO.56所示；
[0020]检测所述SERPINE1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.57～SEQ ID NO.60所示。
[0021]在一些可能的实施方式中，所述CYP2C9基因的检测位点为rs1057910位点和rs1799853位点；所述TNFRSF11A基因的检测位点为rs1805034位点；所述PLA2G4基因的检测位点为rs12746200位点；所述PTGS2基因的检测位点为rs20417位点；所述ADRB2基因的检测位点为rs1042713位点；所述GLCCI1基因的检测位点为rs37973位点；所述CRHR1基因的检测位点为rs1876828位点；所述CYP2C19基因的检测位点为rs4244285位点、rs4986893位点和rs12248560位点；所述ABCC1基因的检测位点为rs119774位点；所述ALOX5基因的检测位点为rs2115819位点、所述ABCB1基因的检测位点为rs1045642位点；所述SERPINE1基因的检测位点为rs1799762位点。
[0022]本公开实施例的第二方面，提供了一种用于儿童安全用药相关基因检测的试剂盒，包括上述用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合。
[0023]在一些可能的实施方式中，所述试剂盒还包括：PCR缓冲液、、dNTPs和Taq DNA聚合酶。
[0024]本公开实施例的第三方面，提供了一种用于儿童安全用药相关基因检测方法，包括以下步骤：
[0025]S1、提取样本DNA，备用，并分别配置阳性对照组和阴性对照组；
[0026]S2、将上述用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合分成12个反应体系，将所述12个反应体系中的引物、探针分别混合，再加入PCR缓冲液、dNTPs和Taq DNA聚合酶，制得12组反应液；
[0027]S3、将所述样本DNA、所述阳性对照组和所述阴性对照组分别加入所述12组反应液中对应的反应液中，瞬时低速离心后制得12组待检测液；
[0028]S4、将所述12组待检测液放入实时荧光PCR仪中进行扩增，每个循环实时采集FAM、VIC、ROX三种荧光信号；
[0029]本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合，其特征在于，所述相关基因包括：CYP2C9基因、TNFRSF11A基因、PLA2G4基因、PTGS2基因、ADRB2基因、GLCCI1基因、CRHR1基因、CYP2C19基因、ABCC1基因ALOX5基因、ABCB1基因和SERPINE1基因，其中，检测所述CYP2C9基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.1～SEQ IDNO.8所示；检测所述TNFRSF11A基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.9～SEQ IDNO.12所示；检测所述PLA2G4基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.13～SEQ IDNO.16所示；检测所述PTGS2基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.17～SEQ ID NO.20所示；检测所述ADRB2基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.21～SEQ ID NO.24所示；检测所述GLCCI1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.25～SEQ IDNO.28所示；检测所述CRHR1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.29～SEQ ID NO.32所示；检测所述CYP2C19基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.33～SEQ IDNO.44所示；检测所述ABCC1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.45～SEQ ID NO.48所示；检测所述ALOX5基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.49～SEQ ID NO.52所示；检测所述ABCB1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.53～SEQ ID NO.56所示；检测所述SERPINE1基因的引物探针组合序列如SEQ ID NO.57～SEQ IDNO.60所示。2.如权利要求1所述的用于儿童安全用药相关基因检测的引物探针组合，其特征在于，所述CYP2C9基因的检测位点为rs1057910位点和rs1799853位点；所述TNFRSF11A基因的检测位点为rs1805034位点；所述PLA2G4基因的检测位点为rs12746200位点；所述PTGS2基因的检测位点为rs20417位点；所述ADRB2基因的检测位点为rs1042713位点；所述GLCCI1基因的检测位点为rs37973位点；所述CRHR1基因的检测位点为rs1876828位点；所述CYP2C19基因的检测位点为rs4244285位点、rs4986893位点和rs12248560位点；所述ABCC1基因的检测位点为rs119774位点；所述ALOX5基因的检测位点为rs2115819位点、所述ABCB1基因的检测位点为rs1...
【专利技术属性】
技术研发人员：王校，赵娜，胡长安，李婧，李美，胡守旺，史文钊，
申请(专利权)人：神州医疗科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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