一种Loeys-Dietz综合征检测试剂盒制造技术

本发明专利技术提供一种Loeys

【技术实现步骤摘要】
一种Loeys
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Dietz综合征检测试剂盒


[0001]本专利技术属于分子生物学领域，具体涉及一种基于TGFBR2基因c.1005_1007缺失突变的Loeys
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Dietz综合征检测试剂盒。

技术介绍

[0002]Loeys
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Dietz综合征(LDS)是一种广泛累计全身的罕见的遗传性结缔组织疾病。LDS最典型的临床三联征包括眼距过宽、悬雍垂或腭裂和主动脉瘤伴迂曲。LDS综合征包括五种类型，其中1型和2型具有许多显示临床特征，而2型具有更具侵袭性的主动脉疾病；3型显示二尖瓣脱垂和关节炎的患病率增加；4型和5型显示肌肉骨骼和心血管受累的患病率较低。在患有LDS的个体中可以看到临床特征的分布和严重程度的广泛差异，即使在具有相同致病变异的家庭中受影响的个体中也是如此。LDS综合征与马凡综合征(MFS)有许多相似的临床特征，但与MFS相比，LDS患者主动脉瘤或夹层的临床进展更快，非手术治疗的预后较差，因此需要更密切的监测和早期治疗以延长寿命。
[0003]目前，LDS的发病机制尚不完全清本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测TGFBR2基因的c.1005_1007delGTA碱基缺失变异的引物在制备Loeys
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Dietz综合征检测试剂盒中的应用。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的试剂盒为荧光定量PCR试剂盒，所述引物用于扩增包含人类TGFBR2基因编码区第705
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1190位碱基的核酸片段。3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的引物序列为SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6。4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的TGFBR2基因的c.1005_1007delGTA碱基缺失变异使TGFBR2蛋白第335位的谷氨酸和第336的酪氨酸转变为天冬氨酸。5.一种Loeys
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Dietz综合征检测试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒中包括扩增TGFBR2基因的c.1005_1007...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘凯清，刘鑫，牛立曼，
申请(专利权)人：深圳市第二人民医院深圳市转化医学研究院，
类型：发明
国别省市：