一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用制造技术

本发明专利技术属于生物医学技术领域，具体涉及一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用。本发明专利技术首次发现包括c.567G>A突变和c.626T>G突变的ABCB11突变基因或其编码的突变体蛋白可以导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型，且与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的发病密切相关，通过检测生物样本中是否携带所述ABCB11突变基因可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导为治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型提供可能的药物靶点。型提供可能的药物靶点。型提供可能的药物靶点。

【技术实现步骤摘要】
一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用


[0001]本专利技术属于生物医学
，具体涉及一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用。

技术介绍

[0002]进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepaticcholestasis，PFIC)是一组常染色体隐性遗传性疾病。因基因突变导致胆汁排泌障碍，发生肝内胆汁淤积，最终可发展为肝衰竭。根据其致病基因不同，该疾病分为3型，包括PFIC
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1型(MIM 211600)、PFIC
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2型(MIM 601847)和PFIC
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3型。
[0003]PFIC
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1型由ATP8B1基因突变引起，PFIC
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2型由ABCB11基因(MIM 603201)突变引起，PFIC
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2型由ABCB4基因(MIM 603201)突变引起。PFIC
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因，其特征在于，所述ABCB11突变基因与野生型ABCB11基因相比包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.567G&gt;A突变和c.626T&gt;G突变。2.权利要求1所述的ABCB11突变基因编码的突变体蛋白，其特征在于，所述突变体蛋白与所述野生型ABCB11基因编码的蛋白相比，包括p.W189*和p.I209S。3.用于检测权利要求1所述的ABCB11突变基因或权利要求2所述的突变体蛋白的试剂在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒包括用于诊断、筛查或辅助治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的试剂盒。4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括引物、探针、抗体和质谱检测试剂中的至少一种。5.一种用于检测权利要求1所述的ABCB11突变基因的引物组，其特征在于，所述引物组包括检测所述c.567G&gt;A突变的引物对ABCB11
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1和检测所述c.626T&gt;G突变的引物对ABCB11
‑
2；所述引物对ABCB11
‑
1的上游引物ABCB11
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1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述引物对ABCB11的下游引物ABCB11
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1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；所述引物对ABCB11
‑
2的上游引物ABCB11
‑
2F的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，所述引物对ABCB11
‑
2R的下游引物...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，罗娇娇，刘鑫林，何博，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：