一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用制造技术

本发明专利技术提供了一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明专利技术首次发现了CHST3:NM_004273.5:exon3:c.675C>A:p.S225R和CHST3:NM_004273.5:exon3:c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup位点复合杂合突变可以导致先天性脊柱骨骺发育不全(MIM 143095)。本发明专利技术检测所述基因突变位点的试剂用于先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学诊断和优生优育指导，为先天性脊柱骨骺发育不全的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗先天性脊柱骨骺发育不全提供可能的药物靶点。的药物靶点。的药物靶点。

【技术实现步骤摘要】
一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用


[0001]本专利技术属于医学诊断
，具体涉及一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用。

技术介绍

[0002]脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia SED)是一种累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体连锁隐性遗传。该病的共同特征是累及椎体和骨骺，患者主要表现为出生后生长发育迟缓，短躯干性身材矮小，走路跛行。X线显示胸腰椎侧弯、椎体骨不规则、骨质疏松、股骨头碎裂变扁和髋臼密度高等。依照《国际遗传性骨病分类标准(2010年版)》，可根据SED的临床特征、影像特点以及分子遗传学的不同表现分为九种临床类型：1)先天性脊柱骨骷发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita，SEDC)；2)迟发性脊柱骨16发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT)；3)迟发性脊柱骨添发育不良伴进行性骨关节病(spo本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因CHST3复合杂合突变位点在制备先天性脊柱骨骺发育不全诊断试剂或制备防治先天性脊柱骨骺发育不全的药物中的应用，所述基因CHST3复合杂合突变位点为CHST3:NM_004273.5:exon3:c.675C>A:p.S225R和CHST3:NM_004273.5:exon3:c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup。2.一种用于检测先天性脊柱骨骺发育不全的致病基因CHST3复合杂合突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因CHST3突变位点c.675C>A:p.S225R的引物和检测致病基因CHST3突变位点c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup的引物；所述检测致病基因CHST3突变位点c.675C>A:p.S225R的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的CHST3
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1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的CHST3
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1R；所述检测致病基因CHST3突变位点c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGG CTGCGG:p.Q358_R363dup的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的CHST3
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2F和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的CHST3
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2R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，还包括测序引物；所述测序引物包括致病基因CHST3突变位点c.675C>A:p.S225R的测序引物和/或致病基因CHST3突变位点c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup的测序引物；所述致病基因CHST3突变位点c.675C>A:p.S225R的测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示的CHST3
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Seq1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:6所示的CHST3
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Seq1R；所述致病基因CHST3突变位点c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTG CGG:p.Q358_R363dup的测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:7所示的CHST3
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Seq2F和核苷酸序列如...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，安灿荣，彭谦，刘亚宁，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：