结直肠癌基因突变的识别方法、设备和应用技术

本发明专利技术提供一种结直肠癌基因突变的智能识别方法，包括：步骤一、提取得到目标DNA，对每个目标DNA至少设计两个结合目标DNA的探针及合宜的引物，制备对应的引物探针混合液；其中，所述引物的核苷酸序列的碱基类型为三种，所述引物上修饰有小分子化合物和能形成三维结构的核苷酸序列；步骤二、进行目标DNA的数字PCR反应；步骤三、根据所述目标DNA、引物三维结构的核苷酸序列图像、数字PCR反应聚类分析结果等进行神经网络模型的构建；步骤四、将待测人员的相关数据输入到构建的神经网络模型进行判定分类，得到待测人员结直肠癌基因突变的智能识别输出结果。本发明专利技术对结直肠癌基因突变的检测准确性高且具有高效性。检测准确性高且具有高效性。检测准确性高且具有高效性。

【技术实现步骤摘要】
结直肠癌基因突变的识别方法、设备和应用


[0001]本专利技术属于基因检测的
，具体涉及一种结直肠癌基因突变的智能识别方法、设备和应用。

技术介绍

[0002]在结直肠癌的检测基因中，KRAS作为EGFR下游的信号分子，是众多信号通路上关键的激活因子。该基因的突变常见于结直肠癌患者中，KRAS基因突变常促使结直肠癌患者对抗EGFR抗体类药物产生耐药。因此，快速准确检测该基因突变情况，有助于患者选择有效的临床治疗方案。

技术实现思路

[0003]本专利技术实施例之一，一种结直肠癌基因突变的智能识别方法，包括：
[0004]步骤一、提取得到目标DNA，对每个目标DNA至少设计两个结合目标DNA的探针及合宜的引物，制备对应的引物探针混合液，其中，所述引物的核苷酸序列的碱基类型为三种，所述引物上修饰有小分子化合物和能形成三维结构的核苷酸序列；
[0005]步骤二、进行目标DNA的数字PCR反应；
[0006]步骤三、根据所述目标DNA、引物三维结构的核苷酸序列图像、数字PCR反应聚类分析结果等进行神经网络模本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种结直肠癌基因突变识别方法，其特征在于，包括以下步骤，步骤一、提取目标样本DNA，制备引物探针混合液，具体包括：S11、提取目标DNA，合成所述目标DNA检测用的引物和探针；其中，针对每个所述目标DNA设计至少两个检测用引物，针对每个所述目标DNA设计至少两个检测用探针，所述检测用引物的核苷酸序列的碱基类型为三种；S12、在所述检测用引物的5
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端，添加能够形成三维结构的核苷酸序列，得到含三维结构的PCR扩增用引物；步骤二、对目标DNA进行dPCR检测，具体包括：S21、将所述PCR扩增用引物和检测用探针共同溶解于核酸溶解用缓冲液中，得到引物探针混合液；S22、配制PCR反应体系，然后进行PCR反应，所述PCR反应体系包括所述目标DNA和引物探针混合液；S23、PCR反应结束后对检测数据进行分析，得到不同突变位点的基因类型的检测分析结果；步骤三、获取含三维结构的PCR扩增用引物的三维图像数据，具体包括：将所述PCR扩增用引物进行核磁共振检测，获取所述PCR扩增用引物的三维图像数据，并以步骤二中所述不同突变位点的基因类型的检测分析结果作为所述PCR扩增用引物的三维图像数据的标签信息数据；步骤四、构建结直肠癌基因突变的智能识别模型，具体包括：采用卷积神经网络对所述不同突变位点的基因类型的检测分析结果进行自动学习，构建结直肠癌基因突变的智能识别模型A，所述的智能识别模型A包括卷积神经网络模型，所述不同突变位点的基因类型的检测分析结果包括图像；采用卷积神经网络对所述PCR扩增用引物的三维图像数据进行自动学习，构建结直肠癌基因突变的智能识别模型B，所述的智能识别模型B包括卷积神经网络模型；步骤五、识别结直肠癌基因突变，具体包括：获取待测样本的外周血cfDNA，重复步骤一至步骤二，获取不同突变位点的基因类型的检测分析结果，输入步骤四中所述的结直肠癌基因突变的智能识别模型A；获取待测样本的外周血cfDNA，重复步骤一至步骤三，获取PCR扩增用引物的三维图像数据，输入步骤四中所述的结直肠癌基因突变的智能识别模型B；步骤六、输出结直肠癌基因突变的识别结果，具体包括：结合步骤五中所述的智能识别模型A的输出结果和智能识别...

【专利技术属性】
技术研发人员：郭玮，王蓓丽，潘柏申，姜惠琴，陈馨宁，
申请(专利权)人：复旦大学附属中山医院，
类型：发明
国别省市：