一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点标志物及其应用，该标志物为rs4810856。经大规模人群数据以及生物功能学实验证实，rs4810856位点具有增强子功能调控活性，且携带rs4810856[C]基因型的个体更易与转录因子ZEB1结合，从而影响该区域与靶基因的启动子的染色质交互作用，促进靶基因PREX1、CSE1L及STAU1的表达水平，进而促进癌细胞增殖，导致个体结直肠癌患病风险增加。通过针对rs4810856进行巧妙的引物和探针设计，依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs4810856危险位点的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌患者的诊断。辅助结直肠癌患者的诊断。辅助结直肠癌患者的诊断。

【技术实现步骤摘要】
一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点及其应用


[0001]本专利技术涉及基因工程及肿瘤医学领域，具体涉及一种与结直肠癌早期筛查有关的增强子功能位点及其应用。

技术介绍

[0002]结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁了人类生命健康。其发病率位列我国恶性肿瘤第三位，且随着国家经济水平的发展以及居民生活方式和饮食结构的改变，我国结直肠癌的发病率和死亡率均呈现逐年上升的趋势，结直肠癌已成为中国乃至全世界亟待解决的重大公共卫生问题。目前，针对结直肠癌最有效的筛查方法是粪便隐血检查(F I T)结合结肠镜检查。但是，这种方法也存在着检出率不高、患者接受度不高等问题。因此，如果能更为精准的针对结直肠癌的高危个体开展早期筛查和早期诊断，则可以使得患者的接受度更高，且能为国家节省大量的医疗支出。
[0003]近年来，以分子遗传学为基础的个体化筛查方案，成为结直肠癌高危人群筛查的重点。单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)是最常见的遗传变异，是一类已被证实与肿瘤发生风险相关的分子标志本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点，其特征在于，该功能位点为rs4810856。2.根据权利要求1所述的与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点的特异性扩增引物，其特征在于，所述rs4810856的特异性扩增引物序列为SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。3.根据权利要求1所述的与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点的特异性探针，其特征在于，所述rs4810856的探针序列为SE...

【专利技术属性】
技术研发人员：田剑波，缪小平，应聘婷，李艳敏，朱颖，鲁泽群，
申请(专利权)人：武汉大学，
类型：发明
国别省市：