一种基于NGS技术的微卫星不稳定位点组合及其应用和检测方法技术

本发明专利技术公开了一种基于NGS技术的微卫星不稳定位点组合及其应用和检测方法，所述的微卫星不稳定位点组合包括表1所示的编号为MS

【技术实现步骤摘要】
一种基于NGS技术的微卫星不稳定位点组合及其应用和检测方法


[0001]本专利技术属于生物
，具体涉及一种基于NGS技术的微卫星不稳定位点组合及其应用和检测方法。

技术介绍

[0002]微卫星不稳定性(Micro
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Satellite Instability，MSI)是指DNA复制过程中由于重复序列非正常插入或移除导致微卫星等位基因长度发生变化，且该变化由于种种原因(如DNA错配修复机制的基因发生启动子甲基化抑制基因表达或发生失活、截短突变)无法通过DNA错配修复系统(MMR)进行修正。MSI具体表现为正常组织中重复单位数目较稳定的微卫星位点的长度在异常组织中变的不稳定，出现长度变化。
[0003]MSI现象最早于1993年由Aaltonen等在遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC，亦称Lynch综合征)中发现。产生Lynch综合征的常见机理为MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、或EPCAM等基因中存在种系失活或截短突变。随后，研究者相继在肺癌、消化道癌、子宫内膜癌、和卵巢癌中发现偶发MSI现象。MSI现象在不本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测微卫星不稳定性的位点组合，其特征在于，包括表1所示的编号为MS
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1至MS
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3200的微卫星位点中的至少1800个的组合；所述的编号为MS
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1至MS
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3200的微卫星位点在基因组中的位置如表1所示。2.如权利要求1所述的用于检测微卫星不稳定性的位点组合，其特征在于，其包括表1所示的3200个微卫星位点的组合。3.权利要求1或2所述的用于检测微卫星不稳定性的位点组合在用于制备微卫星不稳定性检测产品中的应用。4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述的产品包括检测试剂、检测试剂盒、检测装置、检测系统。5.一种基于NGS技术的用于检测微卫星不稳定性的试剂，其特征在于，所述试剂包括针对权利要求1或2所述的位点组合的捕获探针。6.一种基于NGS技术的用于检测微卫星不稳定性的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求5所述的试剂。7.一种检测微卫星不稳定的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，采用权利要求5所述的试剂或权利要求6所述的试剂盒对待检测肿瘤样本进行高通量测序，获得样本...

【专利技术属性】
技术研发人员：蔡微菁，令狐晶晶，严令华，
申请(专利权)人：上海桐树生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：