一种软组织肉瘤基因检测试剂盒和系统技术方案

本发明专利技术提供了一种软组织肉瘤基因检测试剂盒和系统。该检测试剂盒包括71对融合基因进行检测的引物组合物以及如下内参基因的扩增引物：MYC、YEATS4、CFHR5、FOSL1、VGLL3、MTTP、PLAG1、FRS2、CSF1、MDM2、HMGA2和MATN1。本发明专利技术提供的试剂盒和检测系统通过经过修饰的多重扩增引物，可以均一性的扩增出目的序列，并加入10个内参基因进行质控，通过ion torrent高通量测序平台进行检测，共检测233种融合形式，可以一次全面检出患者体内可能存在的融合基因，帮助临床全面快速进行疾病诊断，还可用于对靶向用药进行提示。对靶向用药进行提示。对靶向用药进行提示。

【技术实现步骤摘要】
一种软组织肉瘤基因检测试剂盒和系统


[0001]本专利技术涉及生物医学检测
，具体涉及一种软组织肉瘤基因检测试剂盒和系统。

技术介绍

[0002]软组织肉瘤通常发生基因融合，临床上需要检测基因融合来辅助软组织肉瘤基因检测。目前应用最广泛的检测方法是荧光原位杂交(FISH)，通过基因融合探针或基因断裂探针来判断某个基因的融合情况。免疫组化标记(immunohistochemistry，IHC)也可以用来检测软组织肉瘤中的分子改变，其主要是依据抗原抗体反应和化学显色的原理。有些软组织肉瘤已明确一些序列变异，对患者的预后和用药有指导意义，目前临床上进行基因突变检测的常规方法是一代测序(Sanger测序)，通过PCR产物测序，分析序列中碱基变化情况。
[0003]理想情况下采用融合探针(fusion probe)可以帮助确定具体的基因融合类型，但一些肿瘤拥有多个伴侣基因，部分伴侣基因发生频率低，如均采用融合探针检测，成本高，并不适合常规开展，采用断裂探针可以解决多个融合伴侣的问题，但依然存在通量较低，一次只能检测一种融合断裂方式的问题。免本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种软组织肉瘤基因检测试剂盒，其特征在于，包括用于检测如下融合基因对的引物组合物：ACTB
‑
GLI1、AHRR
‑
NCOA2、ASPSCR1
‑
TFE3、ATIC
‑
ALK、BCOR
‑
CCNB3、C11orf95
‑
MKL2、CARS
‑
ALK、CIC
‑
DUX4、CLTC
‑
ALK、COL1A1
‑
PDGFB、COL3A1
‑
PLAG1、COLA3
‑
CSF1、ETV6
‑
NTRK3、EWSR1
‑
ATF1、EWSR1
‑
CREB1、EWSR1
‑
DDIT3、EWSR1
‑
ERG、EWSR1
‑
ETV1、EWSR1
‑
ETV4、EWSR1
‑
FEV、EWSR1
‑
FLI1、EWSR1
‑
NFATC2、EWSR1
‑
NR4A3、EWSR1
‑
PATZ1、EWSR1
‑
PBX1、EWSR1
‑
POU5F1、EWS
‑
SMARCA5、EWSR1
‑
SP3、EWSR1
‑
WT1、EWSR1
‑
ZNF444、FUS
‑
ATF1、FUS
‑
CREB3L1、FUS
‑
CREB3L2、FUS
‑
DDIT3、FUS
‑
ERG、FUS
‑
FEV、GAB1
‑
ABL1、GTF2I
‑
NCOA2、HEY1
‑
NCOA2、HMGA2
‑
LPP、HMGA2
‑
PPAP2B、HSPA8
‑
NR4A3、JAZF1
‑
SUZ12、NAB2
‑
STAT6、NTRK3
‑
ETV6、PAX3
‑
FOXO1、PAX3
‑
FOXO4、PAX3
‑
NCOA1、PAX3
‑
NCOA2、PAX7
‑
FOXO1、PPFIBP1
‑
ALK、RAB2A...

【专利技术属性】
技术研发人员：曹金良，
申请(专利权)人：上海桐树生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：