一种IKBKG基因第4-10外显子缺失的引物探针组对及其制备的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及基因工程技术领域。本发明专利技术提供了一种IKBKG基因第4

【技术实现步骤摘要】
一种IKBKG基因第4
‑
10外显子缺失的引物探针组对及其制备的试剂盒


[0001]本专利技术涉及基因工程
，尤其涉及一种IKBKG基因第4
‑
10外显子缺失的引物探针组及其制备的试剂盒。

技术介绍

[0002]色素失禁症(incontinentia pigmenti，IP)也称Bloch
‑
Sulzberger综合征，是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病，多在婴儿期甚至新生儿期发病，在新生儿中的发病率0.007
‰
。色素失禁症患者中，约75％是由IKBKG基因(也叫做NEMO基因)的新发突变引起，10
‑
25％的患者是由母亲遗传所引起。色素失禁症的男性胎儿多死亡，女性新生儿主要表现为肢端的水疱性皮疹，沿着Blaschko线迅速呈线状生长。视网膜和中央神经系统损伤比皮肤损伤少见，但可能更严重，且可遗留终生后遗症。
[0003]IKBKG基因位于Xq28，包含10个外显子，编码415个氨基酸。IKBKG基因基因下游35.5kb的重复区域中存在一个本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种IKBKG基因第4
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10外显子缺失的引物探针组，其特征在于，包括IKBKG上游扩增引物、IKBKG下游扩增引物和IKBKG荧光探针；所述IKBKG上游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；所述IKBKG下游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；所述IKBKG荧光探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。2.权利要求1所述的引物探针组在制备检测IKBKG基因第4
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10外显子缺失的试剂盒中的应用。3.一种含有权利要求1中引物探针组的检测IKBKG基因第4
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10外显子缺失的试剂盒，其特征在于，包括如下组分：定量PCR反应液、Primer预混液、阳性对照品和阴性对照品。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述定量PCR反应液包括如下组分：UNG酶、PCR缓冲液、MgCl2、dNTPs、耐热DNA聚合酶...

【专利技术属性】
技术研发人员：范嘉庚，李兴盛，吴志强，马赛勇，刘丹哪，
申请(专利权)人：杭州祥音医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：