一种诊断高度近视的功能基因组区生物标志物组合制造技术

本发明专利技术属于生物医学领域，具体涉及一种诊断高度近视的功能基因组区生物标志物组合。具体是根据全外显子测序数据进行关联分析、筛选p值最显著的SNP位点，并进行两个独立队列的易感风险预测，结果表明这些位点能显著有效地区分出正常人群和高度近视人群。分出正常人群和高度近视人群。分出正常人群和高度近视人群。

【技术实现步骤摘要】
一种诊断高度近视的功能基因组区生物标志物组合


[0001]本专利技术属于生物医学领域，具体涉及一种诊断高度近视的功能基因组区生物标志物组合。

技术介绍

[0002]高度近视患者由于眼轴增长，容易发生眼底结构性改变，出现病理性近视，包括后巩膜葡萄肿、近视性黄斑病变、牵拉性黄斑病变和青光眼样视神经病变，高度近视及其并发症已成为一类严重的致盲性眼病。大多患者存在发病年龄逐渐低龄化、发病周期长的特点，早发现、早期干预是疾病治疗的关键。然而，在目前的眼病临床体系中，尚缺乏关键的早期诊疗技术，仍然难以做到早期发现和治疗。因此，开发适用于儿童高度近视早期筛查的体外遗传检测试剂盒，提升相关疾病易感人群的早期干预率，对于降低致盲致残率，提升高度近视预后水平具有重大意义。
[0003]目前中国人群高度近视遗传检测的试剂盒相关位点主要是从欧美近视人群近视或屈光不正遗传学和基因组学研究的结果中挑选的易感基因，然后对这些基因设计探针，进行芯片杂交检测或者飞行时间质谱技术进行检测。但是，欧美人群研究数据的来源主要是位点密度稀疏的芯片数据，大部分位点位于没有功能报道的基因间区；而且，来自于欧美人群近视的易感基因，对中国人群适用性差；近视和高度近视的遗传易感机制有巨大差异，近视易感基因不能代表高度近视易感基因。另外还有少数试剂盒是从中国小家系研究中得到的致病基因，家系研究得到的候选基因多是罕见变异，对高度近视人群的代表性差。

技术实现思路

[0004]为解决以上技术问题，本专利技术针对中国人群的高度近视在遗传和发生发展机制方面进行了基于中国高度近视人群的万人队列研究。根据全外显子测序研究结果，获得的突变位点多位于功能基因上，对高度近视人群的代表性和解释性更强，保证风险预测效果。
[0005]本专利技术根据全外显子测序数据进行关联分析、筛选P值最显著的88个位点，并进行两个独立队列的易感风险预测，结果表明这些位点能显著有效地区分出正常人群和高度近视人群。
[0006]为了实现上述目的，本专利技术采用了如下技术方案：
[0007]本专利技术第一方面提供了一组高度近视易感SNP位点组合及其在筛查高度近视易感人群的产品中的应用，所述SNP位点组合选自以下SNP位点中的至少9个，具体地，9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26、27、28、29、30、31、32、33、34、35、36、37、38、39、40、41、42、43、44、45、46、47、48、49、50、51、52、53、54、55、56、57、58、59、60、61、62、63、64、65、66、67、68、69、70、71、72、73、74、75、76、77、78、79、80、81、82、83、84、85、86、87、88(即全部)：
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[0009]在一个具体实施方式中，所述筛查高度近视易感人群可以是诊断当下受试者是否是高度近视人群，所述筛查高度近视易感人群还可以是预测受试者未来发展成为高度近视的概率(即高度近视的发生风险)。
[0010]如本专利技术具体实施例中所验证的，将以上第1
‑
80个SNP位点组合即可在两组验证队列中都获得0.7以上的AUC值，即体现了以上第1
‑
80个SNP位点组合在区分高度近视人群和对照人群中的效果。
[0011]在一个具体实施方式中，所述SNP位点组合是以下全部SNP位点的组合：
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一组高度近视易感SNP位点组合，所述SNP位点组合至少包括以下9个SNP位点：rs9513522rs11554776rs72500812rs79483116rs302982rs210162rs2302767rs2071391rs28362580。2.如权利要求1所述的SNP位点组合，所述SNP位点组合至少包括以下80个SNP位点：rs9513522rs11554776rs72500812rs79483116rs302982rs210162rs2302767rs2071391rs28362580rs11150813rs1614887rs12363226rs533280354rs35730227rs3797026rs4907588rs72839911rs2806034rs6007500rs2292663rs72633372rs79423227rs2244930rs2074888rs909530rs11553951rs7100474rs72780891rs75057869rs57041981rs3785790rs2234075rs3758526rs75372916rs8177371rs555754rs139186286rs11732887rs3138141rs17051276rs1211939020:2291164:AG:Ars17740607rs143175221rs11114581rs76994934rs11544072rs17138865rs1288159678rs16898116rs17883958rs113652806rs10947600rs3806263rs552017077rs191479100rs556216016rs185358392rs74887188rs149264410rs3814205rs148823241rs767763626rs192039756rs7156201rs116672033rs181691910rs80155214r...

【专利技术属性】
技术研发人员：于晓光，杜政霖，安刚，闻旭冉，
申请(专利权)人：上海谱希和光基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：