【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于红绿色觉异常筛查领域，更具体地，涉及一种红绿色觉异常的检测方法、系统、设备、计算机可读存储介质及其产品。
技术介绍
1、色觉异常俗称色盲，是人类重要的遗传病之一，色觉障碍按程度可以分为色盲和色弱，色弱者的颜色辨别能力在个体之间具有较大差异，有些色弱者的颜色辨别能力接近正常色觉者，而有些色弱者则接近色盲。
2、色盲中常见的为红绿色盲，目前临床用于检测红绿色盲的常用方法包括以下几种：
3、1.假同色图：又称色盲本。在同一彩色图中既有相同亮度、不同颜色的斑点组成的图，也有相同颜色、不同亮度的斑点组成的图。正常人根据颜色分辨，色盲者只能以明暗来判断故而做出错误的回答。该方法适用于大规模普筛，能高效筛出异常色觉者，但不能分辨色盲和色弱，色弱的程度，红色觉或绿色觉异常。
4、2.色相排列法：在固定照明条件下，令受检者将许多形状与大小一致但不同颜色的有色物品依次排列，将颜色最接近的物体排列在一起，根据其排列是否正确判断色觉障碍类别和程度。通常用fm-100-hue或d-15测验，fm-100-hue和d-15测验可以在各种电子设备上进行。色弱d-15通过率达73.6％，色盲通过率达5.8％，该方法只能筛出色盲或重度色弱，而fm-100-hue很难识别普通色弱。
5、3.色盲镜(anomaloscope)：利用红光和绿光适当混合形成黄光，令受检者调配红光和绿光的比例，以判断色觉障碍的类型和程度。色盲镜是目前公认的用于异常色觉检测和分类最准确的仪器。但其价格昂贵，携带不便，且需专业技术
6、因此，亟需一种适合中国人群特点，检测效率更高，检测结果更准确的色觉异常检测方法，并将其大范围推广。
7、色觉异常作为一种遗传病，其遗传基础既包含基因突变，也包含基因重组导致的基因拷贝数异常。基于遗传学的色觉异常检测方法可以准确有效地识别色盲色弱患者，因此是未来色觉异常检测的重要手段。
技术实现思路
1、本申请针对中国人群遗传特点，采用分层筛查的方式提高检测效率，使用dpcr技术检测lcr、p.y309f、c.-112a>c和p.i178v 4个位点，检测λmax相关3个snp位点，包括p.s116t、p.s180a和p.i230t，使用长片段pcr检测确定opn1lw基因和opn1mw基因在基因座上的排列方式，开发了一种红绿色觉遗传学筛查流程。
2、本申请公开了一种红绿色觉异常的检测方法，所述方法包括：
3、s1：提取受检者的dna；
4、s2：以受检者的dna为模板，采用dpcr法检测lcr和p.y309f的拷贝数；优选地，所述lcr的引物与探针序列包括：
5、上游引物lcr-f：gtccacctgccccaaagg；
6、下游引物lcr-r：gagggatttgctgggaacca；
7、探针lcr-p：aagggaacagagaacac；5端标记rox，3端标记mgb。
8、优选地，所述p.y309f的引物与探针序列包括：
9、上游引物lmw-309f：ttacgccttccaccctttgat；
10、下游引物lmw-309r：aacggggttgtagatagtggc；
11、探针lw-309p：ccggcctactttgc；5端标记fam，3端标记mgb。
12、探针mw-309p：ccggccttctttgc；5端标记vic，3端标记mgb。
13、s3：基于所述lcr和p.y309f的拷贝数判断基因opn1lw和基因opn1mw的拷贝数，所述基因opn1lw缩写为基因l，所述基因opn1mw缩写为基因m；
14、s41：当基因l或基因m缺失时，得到受检者为色盲或色弱的检测结果。
15、进一步，所述方法还包括：
16、执行s1、s2和s3；
17、s42：当(基因l≥2且基因m＝0)或(基因m≥2且基因l＝0)时，采用dpcr法检测p.s116t、p.s180a和p.i230t共3个snp位点；优选地，所述p.s116t的引物与探针序列包括：
18、上游引物116f：gccagcactatcagcrttgtg；
19、下游引物116r：ggtggcccagcacgaa；
20、探针116y-pa2：ccaggtctatggct；5端标记fam，3端标记mgb。
21、探针116s-pc2：ccaggtctctggct；5端标记vic，3端标记mgb。
22、优选地，所述p.s180a的引物与探针序列包括：
23、上游引物180f：agccctttggcaatgtgaga；
24、下游引物180r：cacccttacctgctccaacc；
25、探针180a-pg2：ctcctggatctgggct；5端标记cy5，3端标记mgb。
26、探针180s-pt2：ttctcctggatctggtct；5端标记rox，3端标记mgb。
27、优选地，所述p.i230t的引物与探针序列包括：
28、上游引物230f：ttcagcggcagctcgt；
29、下游引物230r：tggaggtagcagagcatgatga；
30、探针230i-pt4：tgctgcatcatcc；5端标记a425，3端标记mgb。
31、探针230t-pc4：tgctgcatcaccc；5端标记cy5.5，3端标记mgb。
32、s421：如果所述3个snp位点的λmax完全一致，得到受检者为色盲的检测结果；
33、s422：如果所述3个snp位点的λmax不完全一致，得到受检者为色弱的检测结果。
34、进一步，所述λmax是指吸收光谱的最大波长，基因l和基因m第116、180和230位编码的氨基酸各自将光色素光谱移动2至4nm。
35、进一步，所述方法还包括：
36、执行s1、s2和s3；
37、s43：当基因l＝1且基因m≥1时，采用dpcr法检测是否发生c.-112a>c和/或p.i178v；优选地，所述c.-112a>c的引物与探针序列包括：
38、上游引物mw-112f2：aggcccaattaagagatcagatgg；
39、下游引物mw-112r2：agggtcacggtgctttataccg；
40、探针mw-112p4：ccttaaaagcgcc；5端标记cy5，3端标记mgb。
41、优选地，所述p.i178v的引物与探针序列包括：
42、上游引物178f：aatgtgagatttgatg本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
3.根据权利要求2所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述λmax是指吸收光谱的最大波长，基因L和基因M第116、180和230位编码的氨基酸各自将光色素光谱移动2至4nm。
4.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
5.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
6.一种红绿色觉异常的检测系统，其特征在于，所述系统包括：
7.一种红绿色觉异常的检测设备，其特征在于，所述设备包括：存储器和处理器；
8.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序被处理器执行时实现权利要求1-5任意一项所述的红绿色觉异常的检测方法。
9.一种红绿色觉异常的检测产品，其特征在于，所述产品用于扩增和捕获用于检测红绿色觉异常相关靶标基因的试剂盒，所述试剂盒包括dPCR扩增用缓
10.根据权利要求9所述的红绿色觉异常的检测产品，其特征在于，所述上游LCR的引物与探针序列包括：
...【技术特征摘要】
1.一种红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
3.根据权利要求2所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述λmax是指吸收光谱的最大波长，基因l和基因m第116、180和230位编码的氨基酸各自将光色素光谱移动2至4nm。
4.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
5.根据权利要求1所述的红绿色觉异常的检测方法，其特征在于，所述方法还包括：
6.一种红绿色觉异常的检测系统，其特征在于，所述系统包括：
7.一种红绿色觉异常的检测设备，其特征在于，所述设备包括：存储...
【专利技术属性】
技术研发人员：于晓光，吴文辉，
申请(专利权)人：上海谱希和光基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。