一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法技术

本发明专利技术提供了一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法

【技术实现步骤摘要】
一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法、系统及产品


[0001]本专利技术属于红绿色觉异常筛查领域，更具体地，涉及一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法
、
系统
、
设备
、
计算机可读存储介质及其产品
。

技术介绍

[0002]色觉异常俗称色盲，是人类重要的遗传病之一，发病人数较多
。
色觉正常对从事交通运输
、
美术
、
医学
、
化工等工作十分重要
。
色觉障碍按程度可以分为色盲和色弱，色弱者的颜色辨别能力在个体之间具有较大差异，有些色弱者的颜色辨别能力接近正常色觉者，而有些色弱者则接近色盲
。
[0003][0004]色盲中常见的为红绿色盲，目前临床常用的检测包括以下几种：
[0005]1.
假同色图，又称色盲本
。
在同一彩色图中既有相同亮度
、
不同颜色的斑点组成的图，也有相同颜色
、
不同亮度的斑点组成的图<br/>。
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法，其特征在于，所述方法包括：
S1
：提取受检者的
DNA
；
S2
：以受检者的
DNA
为模板，采用
dPCR
法检测
LCR
和
p.Y309F
的拷贝数；优选地，所述
LCR
的引物与延伸序列包括：上游引物
LCR
‑
F
：
GTCCACCTGCCCCAAAGG
；下游引物
LCR
‑
R
：
GAGGGATTTGCTGGGAACCA
；延申序列
LCR
‑
P
：
AAGGGAACAGAGAACAC
；优选地，所述
p.Y309F
的引物与延伸序列包括：上游引物
LMW
‑
309F
：
TTACGCCTTCCACCCTTTGAT
；下游引物
LMW
‑
309R
：
AACGGGGTTGTAGATAGTGGC
；延申序列
LW
‑
309P
：
CCGGCCTACTTTGC
；延申序列
MW
‑
309P
：
CCGGCCTTCTTTGC
；
S3
：基于所述
LCR
和
p.Y309F
的拷贝数判断基因
OPN1LW
和基因
OPN1MW
的拷贝数，所述基因
OPN1LW
缩写为基因
L
，所述基因
OPN1MW
缩写为基因
M
；
S41
：当基因
L
或基因
M
缺失时，受检者为色盲
。2.
根据权利要求1所述的红绿色觉异常的遗传学筛查方法，其特征在于，所述方法还包括：执行
S1、S2
和
S3
；
S42
：当
(
基因
L≥2
且基因
M
＝
0)
或
(
基因
M≥2
且基因
L
＝
0)
时，采用
dPCR
法检测
p.S116T、p.S180A
和
p.I230T
共3个
SNP
位点；优选地，所述
p.S116T
的引物与延伸序列包括：上游引物
116F
：
GCCAGCACTATCAGCRTTGTG
；下游引物
116R
：
GGTGGCCCAGCACGAA
；延申序列
116Y
‑
PA2
：
CCAGGTCTATGGCT
；延申序列
116S
‑
PC2
：
CCAGGTCTCTGGCT
；优选地，所述
p.S180A
的引物与延伸序列包括：上游引物
180F
：
AGCCCTTTGGCAATGTGAGA
；下游引物
180R
：
CACCCTTACCTGCTCCAACC
；延申序列
180A
‑
PG2
：
CTCCTGGATCTGGGCT
；延申序列
180S
‑
PT2
：
TTCTCCTGGATCTGGTCT
；优选地，所述
p.I230T
的引物与延伸序列包括：上游引物
230F
：
TTCAGCGGCAGCTCGT
；下游引物
230R
：
TGGAGGTAGCAGAGCATGATGA
；延申序列
230I
‑
PT4
：
TGCTGCATCATCC
；延申序列
230T
‑
PC4
：
TGCTGCATCACCC
；
S421
：如果所述3个
SNP
位点的
λ
max
完全一致，受检者为色盲；
S422
：如果所述3个
SNP
位点的
λ
max
不完全一致，受检者为色弱
。3.
根据权利要求2所述的红绿色觉异常的遗传学筛查方法，其特征在于，所述
λ
max
是指吸收光谱的最大波长，基因
L
和基因
M
第
116、180
和
230
位编码的氨基酸各自将光色素光谱移动2至
4nm。
4.
根据权利要求1所述的红绿色觉异常的遗传学筛查方法，其特征在于，所述方法还包括：执行
S1、S2
和
S3
；
S43
：当基因
L
＝1且基因
M≥1
时，采用
dPCR
法检测是否发生
c.
‑
112A&gt;C
和
/
或
p.I178V
；优选地，所述
c.
‑
112A&gt;C
的引物与延伸序列包括：上游引物
MW
‑
112F2
：
AGGCCCAATTAAGAGATCAGATGG
；下游引物
MW
‑
112R2
：
AGGGTCACGGTGCTTTATACCG
；延申序列
MW
‑
112P4
：
CCTTAAAAGCGCC
；优选地，所述
p.I178V
的引物与延伸序列包括：上游引物
178F
：
AATGTGAGATTTGATGCCAAGCT
；下游引物
178R
：
ACCCTTACCTGCTCCAACCA
；延申序列
178P
‑
VG1
：
CTTCTCCTGGGTCTG
；
S431
：如果发生
c.
‑
112A&gt;C
且该变异位点的次等位频率与基因
M
拷贝相当，受检者为绿色盲；
S432
：如果发生
c.
‑
112A&gt;C
且该变异位点的次等位频率偏离基因
M
拷贝，再采用长片段
PCR
扩增
LCR
下游序列，观察基因
L
和基因
M
的排列顺序；
S433
：如果发生
p.I178V
，再采用长片段
PCR
扩增
LCR
下游序列，观察基因
L
和基因
M
的排列顺序；
S434
：如果未发生
c.
‑
112A&...

【专利技术属性】
技术研发人员：徐瑶瑶，吴文辉，于晓光，
申请(专利权)人：上海谱希和光基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：