【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物医药领域，具体涉及一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合。
技术介绍
1、圆锥角膜患者由于角膜刚性降低，角膜扭曲和局灶性变薄，导致视力模糊，并引起对光和眩光敏感，部分患者甚至需要接受角膜移植来恢复视力。圆锥角膜是屈光手术的一大风险因素，如果圆锥角膜在术前未被发现或被忽略，屈光手术可能会导致严重的视力损伤等不良后果。
2、圆锥角膜的形成是环境因素和遗传因素的综合作用，但遗传因素在圆锥角膜发病机制中占据了明显的主导作用，在具有早发病、严重疾病、显性或隐性遗传的家族中，遗传因素可能几乎占据了所有风险。开发适用于圆锥角膜早期筛查的体外遗传检测试剂盒，提升相关疾病易感人群的早期干预率，对于降低屈光手术并发症概率，提升圆锥角膜预后水平具有重大意义。
技术实现思路
1、为弥补现有技术的不足，本专利技术提供了一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合。
2、为实现上述目的，本专利技术采用如下技术方案：
3、本专利技术的第一方面提供了检测样本中snp标志物表达水平的试剂在制备诊断圆锥角膜的产品中的应用，所述snp标志物包括rs1243147514、rs3132306、rs3118518、rs1536483、rs1536482、rs3118519、rs11901979、rs1438506149、rs1299510077、rs4894535、rs4894414、rs10245148、rs6445054、rs6445055、rs13094143、rs199
4、进一步，所述试剂包括通过测序法、单碱基延伸、等位基因特异性探针杂交、等位基因特异性引物延伸、等位基因特异性扩增、等位基因特异性核苷酸掺入、5'核酸酶消化、分子信标测定、寡核苷酸连接测定、大小分析和单链构象多态性方法检测所述snp标志物基因型使用的试剂。
5、进一步，所述试剂包括通过测序法检测所述snp标志物基因型使用的试剂。
6、进一步，所述测序法包括焦磷酸测序、微测序、第二代测序法、taqman法、循环测序法、半导体测序法、氨基酸测序法、全基因组测序法。
7、进一步，所述测序法选自全基因组测序法。
8、进一步，所述样本包括血液、组织。
9、进一步，所述样本选自血液。
10、进一步，所述血液选自外周血。
11、进一步，所述产品还包括处理样本的试剂。
12、本专利技术的第二方面提供了用于诊断圆锥角膜的产品，所述产品包括检测样本中本专利技术第一方面中所述的snp标志物的试剂。
13、进一步，所述试剂包括针对所述snp标志物的核酸亲和配体。
14、进一步，所述核酸亲和配体包括特异地扩增所述snp标志物的多核苷酸的引物或者可以特异结合所述snp标志物的探针。
15、进一步，所述试剂还包括可检测标记。
16、进一步，所述产品包括试剂盒、试纸或芯片。
17、进一步，所述试剂盒还包括容器、反应缓冲液、脱氧核苷酸、酶、dnase、rnase抑制剂。
18、进一步，所述试剂盒还包括说明书。
19、本专利技术的第三方面提供了本专利技术第一方面所述的snp标志物在构建诊断圆锥角膜的计算机模型中的应用。
20、本专利技术的第四方面提供了一种诊断圆锥角膜的系统/装置，所述系统/装置包括：
21、1)分析单元：所述分析单元用于检测受试者样本中本专利技术第一方面中所述的snp标志物；
22、2)评估单元：所述评估单元包含存储的参考和数据处理器，所述数据处理器已经实现了用于比较分析单元检测得到的所述的生物标志物，由此诊断圆锥角膜。
23、本专利技术的优点和有益效果：
24、本专利技术基于圆锥角膜全基因组测序数据，进行关联分析，筛选与圆锥角膜相关的显著变异位点，并进行多基因风险评分建模及易感风险预测。结果表明，本专利技术筛选的遗传变异风险位点可以有效地区分出正常人群和圆锥角膜人群。
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1.检测样本中SNP标志物表达水平的试剂在制备诊断圆锥角膜的产品中的应用，其特征在于，所述SNP标志物包括rs1243147514、rs3132306、rs3118518、rs1536483、rs1536482、rs3118519、rs11901979、rs1438506149、rs1299510077、rs4894535、rs4894414、rs10245148、rs6445054、rs6445055、rs13094143、rs1994961、rs4718997、rs2293500、rs4894415、rs4630912、rs4894413、rs17766647中的一种或几种。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂包括通过测序法、单碱基延伸、等位基因特异性探针杂交、等位基因特异性引物延伸、等位基因特异性扩增、等位基因特异性核苷酸掺入、5'核酸酶消化、分子信标测定、寡核苷酸连接测定、大小分析和单链构象多态性方法检测所述SNP标志物基因型使用的试剂；
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述样本包括血液、组织；
4.根据权利要
5.用于诊断圆锥角膜的产品，其特征在于，所述产品包括检测样本中权利要求1中所述的SNP标志物的试剂。
6.根据权利要求5所述的产品，其特征在于，所述试剂包括针对所述SNP标志物的核酸亲和配体；
7.根据权利要求5所述的产品，其特征在于，所述产品包括试剂盒、试纸或芯片。
8.根据权利要求7所述的产品，其特征在于，所述试剂盒还包括容器、反应缓冲液、脱氧核苷酸、酶、DNase、RNAse抑制剂；
9.权利要求1所述的SNP标志物在构建诊断圆锥角膜的计算机模型中的应用。
10.一种诊断圆锥角膜的系统/装置，其特征在于，所述系统/装置包括：
...【技术特征摘要】
1.检测样本中snp标志物表达水平的试剂在制备诊断圆锥角膜的产品中的应用，其特征在于，所述snp标志物包括rs1243147514、rs3132306、rs3118518、rs1536483、rs1536482、rs3118519、rs11901979、rs1438506149、rs1299510077、rs4894535、rs4894414、rs10245148、rs6445054、rs6445055、rs13094143、rs1994961、rs4718997、rs2293500、rs4894415、rs4630912、rs4894413、rs17766647中的一种或几种。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂包括通过测序法、单碱基延伸、等位基因特异性探针杂交、等位基因特异性引物延伸、等位基因特异性扩增、等位基因特异性核苷酸掺入、5'核酸酶消化、分子信标测定、寡核苷酸连接测定、大小分析和单...
【专利技术属性】
技术研发人员：于晓光，郁相宜，杜政霖，邢世来，
申请(专利权)人：上海谱希和光基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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