RUNX2制造技术

本公开提供一种检测样本中

【技术实现步骤摘要】
RUNX2多肽突变体在制备评估颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用
[0001]本申请是申请日为
2022
年
06
月
20
日
、
申请号为
202210697983.3、
专利技术名称为
RUNX2
基因突变在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用的专利申请的分案申请
。


[0002]本公开涉及分子生物学
，具体涉及一种检测样本中
RUNX2
多肽突变体在制备评估颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用
。

技术介绍

[0003]骨骼的形成和重建主要是骨祖细胞和软骨祖细胞的分化
、
增殖和细胞外基质的形成，这些过程离不开一些列相关基因的激活和抑制，转录因子对这些基因起着重要的调控作用
。
成骨细胞和破骨细胞间的动态平衡是保证牙齿正常萌出的基础，若平衡失调可能会导致牙齿萌出障碍
。
颅锁骨发育不良
(Cleidocranial Dysplasia...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种检测样本中
RUNX2
多肽突变体的试剂在制备评估颅锁骨发育不良易感性的试剂盒中的应用，其特征在于，所述多肽突变体为
RUNX2 p.W518Gfs
，并且
RUNX2 p.W518Gfs
位于
PST
域
。2.
根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述样本来自于被检测者，所述被检测者为普通人群
、
疑似颅锁骨发育不良的个体或颅锁骨发育不良的高风险人群
。3.
根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述多肽突变体由
RUNX2 c.1550delT
突变导致，使
RUNX2
基因编码的氨基酸序列的第
518、519、520、521
位的色氨酸
、
精氨酸
、
脯氨酸
、
酪氨酸被替换
。4.
根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂盒通过提取所述被检测者的基因组
DNA
并对所述基因组
DNA
进行检测，获得
RUNX2 c.1550delT
突变的检测结果
。5.
根据权利要求3或4所述的应用，其特征在于，所述颅锁骨发育不良患者的
RUNX2
基因中存在至少一个
RUNX2c.1550delT
突变，所述
RUNX2 c.1550delT
突变为野生型
RUNX2
基因的核苷酸序列的...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈丽，任建民，侯新国，龚蕾，刘福强，孙玉静，
申请(专利权)人：山东大学齐鲁医院，
类型：发明
国别省市：