人类CYP2D6基因多态性检测用标准品产品及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因检测领域，具体涉及了突变的人类CYP2D6基因多态性检测用标准品产品及其应用，将含CYP2D6基因*10位点纯合野生、杂合突变型以及纯合突变型的细胞系DNA作为模板，进行PCR扩增，获得PCR产物经过Sanger测序验证，可获得CYP2D6基因多态性的定性标准品。本标准品均匀性良好，可用于CYP2D6基因多态性检测荧光PCR方法的方法验证和质量控制。测荧光PCR方法的方法验证和质量控制。

【技术实现步骤摘要】
人类CYP2D6基因多态性检测用标准品产品及其应用


[0001]本专利技术涉及基因检测领域，尤其涉一种人类CYP2D6基因多态性检测用标准品产品及其应用。

技术介绍

[0002]CYP2D6是第一个被确定由单基因控制的细胞色素P450酶，其主要在肝脏中表达，CYP2D6基因突变引起酶活性及数量的差异，导致对底物的代谢呈现出显著的个体差异，临床中使用CYP2D6底物药物主要为抗心律失常、β
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受体阻滞剂、抗忧郁及抗精神病等药物，这些经CYP2D6代谢的底物药物，因其基因的多态性，不同等位基因表达的酶蛋白活性差异很大，因此携带CYP2D6不同等位基因的患者使用其底物药物时药动学参数有显著的基因差异。如：去甲替林CYP2D6*10等位基因携带者动力学参数AUC高于、清除率低于、半衰期长于CYP2D6*1等位基因携带者；托莫西汀CYP2D6*10等位基因携带者的清除率低于CYP2D6快代谢50％；美托洛尔口服剂量大约80％通过CYP2D6代谢，CYP2D6*10可明显减慢美托洛尔的体内代谢。CYP2D6*10是中国人特有高频率携带的C本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种CYP2D6基因多态性检测标准品及其应用，包括以下步骤：(1)提取含有CYP2D6基因*10点纯合野生、杂合突变型以及纯合突变型的细胞系基因组DNA作为模板，通过Sanger测序对多态性位点进行验证；(2)CYP2D6基因*10位点纯合野生、杂合突变型以及纯合突变型的细胞系基因组DNA定量测定；(3)采用荧光定量PCR法进行基因分型验证，标准品...

【专利技术属性】
技术研发人员：张陆明，姜柳，宗荣芳，
申请(专利权)人：江苏百世诺医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：