一种TTN突变基因及扩张型心肌病检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种TTN突变基因，在基因组位置chr2:179655434处，碱基G突变为碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明专利技术还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒。本发明专利技术提供的人类TTN突变基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。进创新药物研发。进创新药物研发。

【技术实现步骤摘要】
一种TTN突变基因及扩张型心肌病检测试剂盒


[0001]本专利技术涉及人类遗传学和内科心血管
，尤其涉及一种TTN突变基因及扩张型心肌病检测试剂盒。

技术介绍

[0002]扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)是一种原因不明的，以心腔左心室和/或双心室扩大，心肌收缩功能减弱为主要特征的心肌疾病。临床表现为进行性加重的心力衰竭、心律失常、血栓栓塞或猝死。
[0003]DCM的发病与遗传因素有关，根据遗传方式的不同，可以将DCM的致病基因分为常染色体显性致病基因和X连锁遗传致病基因，常染色体显性致病基因有TTN基因、ACTC基因、DES基因、MYH7基因、LMNA基因和TTNT2基因等。其中，TTN基因位于常染色体2p31，编码肌联蛋白(Titin蛋白)，Titin蛋白是肌肉细胞中的细丝，分子量高达3000kda(约3.0
×
106u)，几乎跨越了肌小节的一半。心肌收缩和舒张需要“传感器”将生物信号转成机械力，Titin蛋白就是这样一类传感器，会随着肌肉的收缩为折叠，会随着肌肉的舒张而伸本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种TTN突变基因，其特征在于，在基因组位置chr2:179655434处，碱基G突变为碱基A；参考基因组版本是GRCh37。2.根据权利要求1所述的TTN突变基因，其特征在于，在基因组位置chr2:179655419
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chr2:179655468处，TT...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：