【技术实现步骤摘要】
一种先天性角化不良症中的融合基因PSMD9
‑
RNF34及其应用和检测试剂盒
[0001]本专利技术涉及生物医学
，尤其涉及一种先天性角化不良症中的新融合基因PSMD9
‑
RNF34及其应用和检测试剂盒。
技术介绍
[0002]先天性角化不良症(Dyskeratosis congenita，DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征。除造血功能异常外，常合并皮肤黏膜改变(指甲发育不良，上胸部和/或颈部的网状色素沉着及口腔白斑)、肺纤维化、癌前病变以及多种其他潜在的并发症。DC可通过以下三种形式之一遗传：X
‑
连锁，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。已知的DC相关基因突变有DKC1、NOP10、NHP2、 TERT、TERC、TINF2、WRAP53、CTC1、RTEL1等，这些基因突变与维持端粒的生物学功能有关。骨髓衰竭常为临床的首发症状，出现在皮肤粘膜异常之前，常被初步诊断为再生障碍性贫血。
[0003]DC主要的死亡原因是进行性加重的骨髓衰竭，造血干细胞移...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种先天性角化不良症中的融合基因PSMD9
‑
RNF34，其特征在于，所述融合基因序列如SEQ ID NO.1所示。2.权利要求1所述先天性角化不良症中的融合基因PSMD9
‑
RNF34在制备先天性角化不良...
【专利技术属性】
技术研发人员：闫金松，卢莹，高贝贝，姚志荣，杨立雪，董轩嘉，张学红，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属新华医院，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。