测序panel的应用、试剂盒及测序文库的制备方法技术

本申请涉及一种测序panel的应用、试剂盒及测序文库的制备方法，属于生物技术领域。该测序文库所采用的Y型接头的序列设计更为优化，即提高了数据分析的准确性，又提高了测序的经济性；该测序panel经过合理严格的筛选方法得到，对胃癌患者与健康人能进行准确的区分，能在癌症检测或制备癌症检测产品中的应用；并通过设计合理的检测模型和分值公式，能提高检测的准确性，其高度的预测准确性经过了临床样品的验证，具有很大的推广潜力。具有很大的推广潜力。具有很大的推广潜力。

【技术实现步骤摘要】
测序panel的应用、试剂盒及测序文库的制备方法
[0001]本申请要求了申请日为2021年8月03日，申请号为202110885340.7的中国专利申请的优先权，其全部内容通过引用结合在本申请中。


[0002]本专利技术涉及一种测序panel的应用、试剂盒及测序文库的制备方法，属于生物


技术介绍

[0003]胃癌是全世界最常见的恶性肿瘤之一，也是死亡率最高的恶性肿瘤之一。据近年来的统计资料显示，在中国，胃癌长期居于各类癌症死亡的三大主要原因之一。目前，显著改善的手术技术以及各种新近开发的治疗方法都使得早期胃癌患者的治疗效果得到了显著的提升，生存期亦有了明显的增加；但晚期胃癌患者的生存期仍然很不乐观，五年生存率远低于50％，且长期的高昂治疗费用为家庭和社会带来了沉重的负担。因此，胃癌的早期检测对于胃癌的治疗至关重要。
[0004]胃镜是目前诊断胃癌最为常用的工具。早期胃癌在胃镜下的表现包括黏膜颜色异常和表面血管消失、黏膜层凹陷或凸起增厚、溃疡周边不正常的黏膜褶皱、等等；在需要的情况下，亦可以切取胃部组织进行切片活检。尽本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种测序panel在癌症检测或制备癌症检测产品中的应用，其特征在于，所述测序panel包括以下98个基因：ABCC9，ACTC1，ANK2，ANK3，ANO3，APC，ARID1A，ATM，ATP10A，BRCA2，C3ORF20，CACNA1C，CACNA1E，CDH1，CDH11，CDH23，CHD6，CNTN6，CNTNAP5，COL6A3，CREBBP，CSMD1，CSMD3，CTNNB1，CUBN，DCC，DDX17，DDX51，DENND3，DIDO1，DKK2，DNAH1，DNAH11，DNAH5，DNAJC2，DPP4，ENAM，ERBB3，EVX2，EYS，FAT3，FAT4，FBN1，FBXW7，FLG，FLNC，GAREM1，GRM5，HAS3，HMCN1，HRH2，IGSF10，ITPR3，KMT2D，KRAS，LRP1，LRP1B，LRP2，LRRIQ1，LRRK2，MED12L，MFSD1，MUC16，MYH10，MYO15A，NALCN，NBEA，NIPBL，OBSCN，OR51A4，PCDH15，PCIF1，PCLO，PEG3，PHF2，PIK3CA，RHOA，RNF213，RSPH3，RYR2，SCN9A，SMAD4，SPEN，SPTA1，SYNE1，TBXT，TENM4，TNXB，TP53，TRIO，TRPS1，TTN，TUBB2B，USH2A，XIRP2，ZFHX4，ZIM3，ZNF77。2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述测序panel的测序区域包括所述98个基因的外显子区域、外显子上下游20bp、转录起始位点上游的500bp以及转录终止位点下游的100bp。3.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述癌症为胃癌。4.如权利要求1至3中任一项所述的应用，其特征在于，基于所述测序panel进行测序文库制备和测序数据分析。5.如权利要求4所述的应用，其特征在于，在所述测序文库制备中，采用以下Y型接头：5
’‑
AATGATACGGCGACCACCGAGATCTACACAATTATCGTATAGCCTCAAGTATCTGCGTTCACCGACCTGCAACGACTAGCNNNNNNNTACGGTGCGCT
‑3’
，5
’‑
GCGCACCGTANNNNNNNGCTAGTCGTTGCAGACAGTCCTGATCGACAGATCACGCCAATTAGCATCGTTATCTCGTATGCCGTCTTCTGCTTG
‑3’
；其中，NNNNNNN为随机核苷酸序列；ACCGGTCCGTAA为12个碱基的固定序列；TATAGCCT和GCCAATTA为可根据实际情况替换的index序列。6.如权利要求4所述的应用，其特征在于，在所述测序数据分析中，对所述测序panel进行SNV和InDel分析，并设置根据分值公式对受测样品进行打分，所述分值公式为：Score
lung
＝C1×
∑(Mu
i
)+C2×
∑(Mu
j
)+C3×
∑(Mu
k
)；其中，i表示以下31个基因：ATM，TP53，FLG，PIK3CA，CSMD3，NBEA，GAREM1，PCDH15，DNAH1，TENM4，ZNF77，CACNA1C，TTN，ANK3，APC，LRRK2，ACTC1，ABCC9，DCC，DDX51，ENAM，CTNNB1，HRH2，SPEN，CHD6，MED12L，USH2A，ATP10A，ZFHX4，CNTNAP5，HMCN1；j标识以下30个基因：RSPH3，LRP1B，KRAS，DNAJC2，CSMD1，DKK2，FAT4，XIRP2，TUBB2B，MYH10，DDX17，CNTN6，ERBB3，FAT3，SCN9A，OR51A4，PCIF1，ANO3，NIPBL，IGSF10，GRM5，EVX2，TRIO，CREBBP，RHOA，CACNA1E，PHF2，COL6A3，MYO15A，SPTA1；k标识以下37个基因：ANK2，ARID1A，BRCA2，C3ORF20，CDH1，CDH11，CDH23，CUBN，DENND3，DIDO1，DNAH11，DNAH5，DPP4，EYS，FBN1，FBXW7，FLNC，HAS3，ITPR3，KMT2D，LRP1，LRP2，LRRIQ1，MFSD1，MUC16，NALCN，OBSCN，PCLO，PEG3，RNF213，RYR2，SMAD4，SYNE1，TBXT，TNXB，TRPS1，ZIM3；Mu为i、j或k基因中检测到的SNV和InDel总数；C1＝0.90，C2＝0...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡传圣，李华，胡文献，胡延平，沈益行，
申请(专利权)人：上海烨荻生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：