突变的HoxA10基因及应用制造技术

本发明专利技术公开了突变的HoxA10cDNA及应用。本发明专利技术公开了一种突变的HoxA10cDNA，其与野生型HoxA10cDNA相比至少具有下列突变:c.600C>A；其中，所述野生型HoxA10基因的cDNA序列如SEQ ID NO:1所示。本发明专利技术还公开了一些突变的HoxA10cDNA的应用。本发明专利技术还公开了突变的HoxA10基因。

【技术实现步骤摘要】
突变的HoxA10基因及应用
本专利技术涉及分子遗传学领域，特别是涉及突变的HoxA10基因及应用。
技术介绍
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的骨骼发育不良，在活产儿中发病率约1/15000～1/30000。该病的病理特征是受累病例在其胚胎发育时期第22周左右开始出现软骨畸形和生长不足，无法进行适当骨化，导致长骨不成比例发育，最终引起躯干、四肢及头骨大小和形状异常。患者躯干与四肢不成比例，成年平均身高约128cm，四肢短小。肢体近端受累甚于远端，可有关节屈曲挛缩及脱位，下肢短而弯曲呈弓形，严重者影响关节正常功能。目前唯一已知与ACH相关的遗传学病因是成纤维细胞生长因子受体-3(fibroblastgrowthfactorreceptor,FGFR-3)基因突变，呈常染色体显性遗传模式，绝大多数病例以散发为主，主要为新发突变。然而，FGFR3基因突变并不能解释全部病例，只能负责80％～90％软骨发育不全的病例。在临床实践中还存在10％～20％软骨发育不全的患者病因及分子改变至今未明。在产前遗传咨询中，评估此类本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.突变的HoxA10 cDNA，其与野生型HoxA10 cDNA相比至少具有下列突变:c.600C>A；/n其中，所述野生型HoxA10基因的cDNA序列如SEQ ID NO:1所示。/n

【技术特征摘要】
1.突变的HoxA10cDNA，其与野生型HoxA10cDNA相比至少具有下列突变:c.600C>A；
其中，所述野生型HoxA10基因的cDNA序列如SEQIDNO:1所示。


2.包含权利要求1所述的突变的HoxA10cDNA的载体。


3.包含权利要求1所述的突变的HoxA10cDNA的宿主细胞。


4.包含权利要求1所述的突变的HoxA10cDNA的非人类动物作为软骨发育不全动物模型的应用。


5.特异性检测权利要求1所述的突变的HoxA10cDNA的诊断剂在制备用于诊断软骨发育不全的试剂或试剂盒中的应用。


6.根据权利要求5所述的应用，所述试剂包括引物或探针，和/或，所述试剂盒包括引物或探针。
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【专利技术属性】
技术研发人员：廖灿，符芳，李东至，李茹，党孝，黎璐珊，杨昕，韩瑾，潘敏，甄理，李坚，王丹，黎福成，
申请(专利权)人：广州市妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：广东;44