双肾缺如/双肾发育不良致病新基因及其应用制造技术

本申请公开了双肾缺如/双肾发育不良致病的新基因及其应用，公开了双肾缺如/双肾发育不良的标记物及其应用。本申请鉴定了与双肾缺如/双肾发育不良相关的新的隐性致病基因。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现双肾缺如/双肾发育不良新基因NPNT。以双肾缺如/双肾发育不良一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带NPNT基因突变。利用该突变的NPNT基因，可以对双肾缺如/双肾发育不良进行分子诊断和患病风险评价。

【技术实现步骤摘要】
双肾缺如/双肾发育不良致病新基因及其应用
本申请涉及一种人体变异的基因，更具体地说，尤其涉及一种双肾缺如/双肾发育不良新的致病基因-NPNT基因及其应用。
技术介绍
先天性肾尿路畸形是一组具有多种表型和临床特征的疾病，是由胚胎期肾尿路缺陷引起的，先天性肾尿路畸形是一种常见的出生缺陷，在新生儿中发病率约为2/10001，在所有儿童先天性畸形中占30％～40％。迄今为止，大约56个单基因(38个显性基因和18个隐性基因)被证明与先天性肾尿路畸形相关，这只能解释20％–25％的患者的病因，大部分患者因为没有查明原因，从而无法在孕前或孕早期避免异常胎儿的出现。双肾缺如(Bilateralrenalagenesis,BRA)是先天性肾尿路畸形其中一种致命类型，通常导致围产期死亡或终止妊娠。孕期中胎儿双肾缺如通常因为超声提示羊水过少而被发现。这类胎儿常常会在围产期死亡或者被引产。如果没有查明其遗传学因素，这种情况在下次妊娠时再次出现的风险很高，对孕妇及其家庭会造成极大的身体和心理伤害。既往研究认为，发现BRA主要致病基因为ITGA8、GREB1L、本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种突变的NPNT基因，其特征在于：所述突变的NPNT基因序列与SEQ ID NO：1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的NPNT基因导致双肾缺如/双肾发育不良；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种。/n

【技术特征摘要】
1.一种突变的NPNT基因，其特征在于：所述突变的NPNT基因序列与SEQIDNO：1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的NPNT基因导致双肾缺如/双肾发育不良；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种。


2.根据权利要求1所述的突变的NPNT基因，其特征在于，所述非沉默突变为SEQIDNO：1的第776位和777位之间插入一个碱基T，其序列如SEQIDNO：2所示。


3.一种根据权利要求2所述的突变的NPNT基因编码的蛋白质，其特征在于：所述蛋白质的氨基酸序列如SEQIDNO：4所示。


4.一种载体，其特征在于：所述载体含有根据权利要求1或2所述的突变的N...

【专利技术属性】
技术研发人员：戴镭，张卫社，李景之，
申请(专利权)人：中南大学湘雅医院，
类型：发明
国别省市：湖南;43