DNAH5基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种分离的编码DNAH5突变体的核酸及其应用，该核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489C>T突变、c.6304C>T突变。经研究，该核酸是原发性纤毛不动综合征的致病新基因，对于原发性纤毛不动综合征患病风险的检测具有重大意义。

【技术实现步骤摘要】
DNAH5基因突变体及其应用
本专利技术涉及生物医学领域，具体涉及一种DNAH5基因突变体及其应用。
技术介绍
原发性纤毛不动综合征(primaryciliarydyskinesia,PCD)是一种由运动性纤毛结构异常和功能障碍引起的遗传性异质性疾病，临床表现为支气管扩张和肺功能受损的进行性呼吸道疾病。其中一半患者伴有内脏转位，同时部分男性患者伴有精子鞭毛异常而不育。现有研究表明DNAH5基因突变会导致PCD疾病，它编码外动力蛋白臂成分，在高加索人中最常见，在汉族人群罕有报道。迄今为止，原发性纤毛不动综合征的基因突变谱尚未完全发现，因此迫切需要找到新的致病基因突变位点。
技术实现思路
本专利技术通过外显子组测序的方法确定了原发性纤毛不动综合征致病基因新突变。根据本专利技术，提供一种原发性纤毛不动综合征的生物标记物，所述生物标记物为突变的DNAH5基因或DNAH5蛋白，所述生物标记物是具有选自如下的突变的DNAH5基因或DNAH5蛋白：在外显子11中终止密码子突变(c.1489C>T；p.Q497*)；<本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种分离的编码DNAH5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489C>T突变、c.6304C>T突变。/n

【技术特征摘要】
1.一种分离的编码DNAH5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQIDNO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489C>T突变、c.6304C>T突变。


2.一种分离的多肽，其特征在于，所述多肽为DNAH5突变体，所述多肽与SEQIDNO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.Q497*突变、p.R2102C突变。


3.一种编码DNAH5突变体的核酸在原发性纤毛不动综合征检测中的用途，其特征在于，通过检测所述核酸在采集自受试者的生物样品中是否存在来判断所述受试者是否易患原发性纤毛不动综合征，其中，所述核酸与SEQIDNO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489C>T突变、c.6304C>T突变。


4.一种多肽在原发性纤毛不动综合征检测中的用途，其特征在于，通过检测所述多肽在采集自受试者的生物样品中是否表达来判断所述受试者是否易患原发性纤毛不动综合征，其中，所述多肽为DNAH5突变体，所述多肽与SEQIDNO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.Q497*突变、p.R2102C突变。


5.一种检测编码DNAH5突变体的核酸的方法，其特征在于，所述方法包括使用以下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：
SEQIDNO:3和SEQIDNO:4；
SEQ...

【专利技术属性】
技术研发人员：王一鹏，阴赪宏，李琳，王程荣，李颖，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京妇产医院，
类型：发明
国别省市：北京;11