检测KISS1基因突变的方法和引物技术

本发明专利技术公开了检测KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G碱基突变的方法、引物和试剂盒，采用Touch‑down PCR扩增技术和Sanger测序技术，可用于快速检测患者体内KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点突变情况。利用本发明专利技术的试剂盒进行检测的结果准确，对IHH有辅助诊断价值且对恶性肿瘤的转移可能有预测作用。

【技术实现步骤摘要】
检测KISS1基因突变的方法和引物
本专利技术属分子诊断领域，特别涉及KISS1基因突变的检测引物和方法。
技术介绍
KISS1基因定位在人类染色体1q32-41，由4个外显子和3个内含子构成。在人正常组织中胎盘表达KISS1最高，其次是睾丸、胰腺、肝脏和小肠等。KISS1及其受体GPR54基因在中枢神经系统和生殖器官中广泛表达，与生殖功能密切相关。KISS1编码的Kisspeptin蛋白可激活促性腺激素释放激素(GnRH)神经元，有力地促进促性腺激素释放激素(GnRH)的释放，调控青春期的启动和生殖。研究发现KISS1/GPR54基因突变的个体会引起特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathichypogonadotropichypogonadism,IHH)，该病临床表现为青春期不启动或发育不完全，性激素水平低下而促性腺激素为正常低限或低于正常。KISS1编码的一个主要的蛋白是转移抑素(Metastin，Kiss肽)，具有抗肿瘤转移的作用。研究发现KISS1的表达水平与多种癌症的转移能力呈负相关关系。研究发现在人黑色素转移本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点突变的引物，其特征在于，包括：扩增KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点的引物，其碱基序列为：/nKISS1-F:TGTAAAACGACGGCCAGTAAGGAAGGAAAAGAAGGATAGGAT/nKISS1-R:AACAGCTATGACCATGGCCTCTTGAAATCAGCTAACCA。/n

【技术特征摘要】
1.检测KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点突变的引物，其特征在于，包括：扩增KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点的引物，其碱基序列为：
KISS1-F:TGTAAAACGACGGCCAGTAAGGAAGGAAAAGAAGGATAGGAT
KISS1-R:AACAGCTATGACCATGGCCTCTTGAAATCAGCTAACCA。


2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为：
M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13R：AACAGCTATGACCATG。


3.检测KISS1基因C242G、417delA、437insT和C487G位点突变的方法，包括以下步骤：

【专利技术属性】
技术研发人员：牛林梅，刘赵玲，王淑一，
申请(专利权)人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：浙江;33