检测高尿酸血症相关基因的突变位点的引物、检测试剂盒和检测方法技术

本发明专利技术公开了一种检测高尿酸血症相关基因的突变位点的引物，包括：用于扩增DNA样品连接产物的引物和用于扩增捕获文库的引物，所述用于扩增DNA样品连接产物的引物的序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示；所述的用于扩增捕获文库的引物的序列如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示。本发明专利技术还公开了一种检测高尿酸血症相关基因的突变位点的检测试剂盒及其检测方法。本发明专利技术通过利用分子分型的方法辅助临床诊断，有利于医生选择和研究更具针对性的个性化治疗药物。

【技术实现步骤摘要】
检测高尿酸血症相关基因的突变位点的引物、检测试剂盒和检测方法
本专利技术属于生物
，具体地说，是关于一种检测高尿酸血症相关基因突变位点的引物、检测试剂盒和检测方法。
技术介绍
高尿酸血症是一组由于尿酸生成增加和/或肾脏和肠的排泄减少引起的以高尿酸血症为特征的慢性代谢性疾病。血尿酸水平的升高，是导致一系列并发症发生发展的原因。血尿酸超过其在血液或组织液中的饱和度可在关节局部形成尿酸钠晶体并沉积，诱发局部炎症反应和组织破坏，即痛风；可在肾脏沉积引发急性肾病、慢性间质性肾炎或肾结石，称之为尿酸性肾病。国内外研究表明高尿酸血症和痛风是慢性肾病、高血压、心脑血管疾病及糖尿病等疾病的独立危险因素，是过早死亡的独立预测因子。在全球范围内，高尿酸血症在不同种族中的患病率为2.6％-36％，痛风为0.03％～15.3％。Meta分析显示，中国高尿酸血症的总体患病率为13.3％，痛风为1.1％，已成为继糖尿病之后又一常见代谢性疾病，据推算中国目前有1.8亿的高尿酸血症的患者。近年来，随着人们生活水平的提高、饮食条件的改善，高尿酸血症的患病率呈现明显上本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测高尿酸血症相关基因的突变位点的引物，其特征在于，包括：用于扩增DNA样品连接产物的引物和用于扩增捕获文库的引物，所述用于扩增DNA样品连接产物的引物的序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示；所述的用于扩增捕获文库的引物的序列如SEQID NO:3和SEQ ID NO:4所示。/n

【技术特征摘要】
1.一种检测高尿酸血症相关基因的突变位点的引物，其特征在于，包括：用于扩增DNA样品连接产物的引物和用于扩增捕获文库的引物，所述用于扩增DNA样品连接产物的引物的序列如SEQIDNO:1和SEQIDNO:2所示；所述的用于扩增捕获文库的引物的序列如SEQIDNO:3和SEQIDNO:4所示。


2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，所述DNA样品连接产物，其是通过提取人SLC17A3基因组DNA并进行DNA片段化，获得DNA样品，然后将DNA样品依次通过磁珠纯化、末端修复、磁珠纯化、3'端加A碱基、磁珠纯化、两端加接头序列而成。


3.如权利要求1所述的引物，其特征在于，所述捕获文库，其是将DNA样品连接产物依次通过磁珠纯化、与生物素标记的探针杂交、捕获获得。


4.一种检测高尿酸血症相关基因的突变位点的检测试剂盒，其特征在于，包括用于扩增DNA样品连接产物的反应体系和用于扩增捕获文库的反应体系；
所述用于扩增DNA样品连接产物的反应体系包括带有不同序列标签的连接产物文库、无核酸酶水、如权利要求1-3任一项所述的用于扩增DNA样品连接产物的引物、5×PCRBuffer、100mMdNTPMix、DNA聚合酶；
所述用于扩增捕获文库的反应体系包括捕获文库、无核酸酶水、5×PCRBuffer、如权利要求1-3任一项所述的用于扩增捕获文库的引物、100mMdNTPMix、DNA聚合酶。


5.如权利要求4所述的检测试剂盒，其特征在于，所述用于扩增DNA样品连接产物的反应体系包括带有不同序列标签的连接产物文库15μL、无核酸酶水21μL、上述所述的...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈海冰，窦同海，
申请(专利权)人：上海市第十人民医院，上海昂朴生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：上海;31