一种MYH9基因相关疾病检测的引物、方法和试剂盒技术

本发明专利技术公开了MYH9基因全外显子检测的方法、引物和试剂盒，包括扩增MYH9基因CDS区的基因序列的检测，包括40个外显子以及其前后的部分内含子；将待测的正反向引物稀释成10μM的工作液并混匀取2μL于8联管中，冷冻风干后常温或4℃保存待用；检测时只需将混有待测样本基因组DNA的PCR反应液加入8联管中，即可快速进行PCR扩增；之后经Sanger测序和序列分析得到MYH9全外显子的突变情况。利用本发明专利技术的方法、引物和试剂盒进行检测具有易于保存、简便快速、准确度高等优点，对MYH9相关疾病的早期诊断和早期干预有辅助作用。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于分子诊断检测领域，特别涉及myh9基因的检测。

技术介绍

1、myh9相关疾病(myh9 related disease，myh9-rd)，属于基因突变相关的遗传性血小板减少症，是一种少见的常染色体显性遗传疾病。其典型临床表现为巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体，部分病例伴发有白内障、感音神经性耳聋和肾脏损害等一系列疾病。myh9-rd的发病率约为1/10万，20％～40％为散发病例，由于发病率低，且临床表现不一，有些患者仅表现为轻度皮肤瘀点、瘀斑，临床上易误诊为原发免疫性血小板减少症(itp)并接受不必要的治疗，所以需要认真鉴别诊断，其中myh9基因检测非常重要。为提高myh9-rd认知水平,做到早诊、早防、早治,分析基因型与表型的相关性并建立精准的风险预测模型已成为相关学者们当下的研究热点。

2、myh9-rd作为先天性血小板减少症中最常见的一种，主要是由肌球蛋白重链9基因(myh9)突变导致。myh9基因位于22q12.3-13.1，全长106791bp，共有41个外显子，其中1号外显子不参与蛋白编码。myh9基因的编本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测MYH9基因全外显子的引物，其特征在于，包括：扩增MYH9全部CDS区40外显子和前后内含子的引物，其碱基序列见表1。

2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，表1所述上游引物的5’端还包括M13-F序列，下游引物5’端还包括M13-R序列。

3.如权利要求2所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为

4.检测MYH9全外显子的方法，包括以下步骤：

5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，含有表1引物冻干粉的8联管的制备：

【技术特征摘要】

1.检测myh9基因全外显子的引物，其特征在于，包括：扩增myh9全部cds区40外显子和前后内含子的引物，其碱基序列见表1。

2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，表1所述上游引物的5’端还包括m13-f序列，下游引物5’端还包括...

【专利技术属性】
技术研发人员：王淑一，蔡嘉慧，王彪，
申请(专利权)人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：