MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

【技术实现步骤摘要】
MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用
本专利技术属于医学检测
，特别涉及一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。
技术介绍
女性胚胎期苗勒管发育异常，导致先天性无阴道合并无子宫或仅有始基子宫，即MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome)，发病率为1/5000-1/4000。主要临床特征包括：无子宫或实性始基子宫结节，极少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；输卵管、卵巢发育正常，第二性征为正常女性，染色体核型为女性核型46，XX。MRKH综合征主要分为两种类型，其中Ⅰ型(单纯型)表现为单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常，此型最为常见；Ⅱ型(复杂型)表现为除子宫、阴道发育异常外，还伴有泌尿、骨骼系统或其他系统发育异常。MRKH综合征的患者女性第二性征发育正常，多因青春期原发性闭经就诊发现，少数患者以婚后性生活困难或周期性下腹痛为本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.MRKH综合征诊断标记物，其特征在于，为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。/n

【技术特征摘要】
1.MRKH综合征诊断标记物，其特征在于，为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。


2.如权利要求1所述的MRKH综合征诊断标记物在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。


3.一种MRKH综合征诊断试剂盒，其特征在于，至少包含用于扩增如权利要求1所述的MRKH综合征诊断标记物的特异性扩增引物。


4.如权利要求3所述的MRKH综合征诊断试剂盒，其特征在于，所述的特异性扩增引物为：
上游引物：5’-AACCCTATCCTGGAGTCCCA-3’；
下游引物：5’-TTTCTCTGACAGCTCTGGGG-3’。


5.如权利要求1所述的MRKH综合征诊断标记物在制备胎儿MRKH综合征产前筛查试剂盒中的应用。


6.一种胎儿MRKH综合征产前筛查试剂盒，其特征在于，至少包含用于扩增如权利...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱兰，马聪聪，陈娜，吴南，赵森，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11