SNRPN基因甲基化检测试剂盒制造技术

本发明专利技术提供一种SNRPN基因甲基化检测试剂盒，该试剂盒包括两对SNRPN基因甲基化检测引物，序列分别如SEQ ID NO:1‑4所示。本发明专利技术还提供基于MS‑PCR技术的SNRPN基因甲基化检测方法，该方法包括：提取血样DNA，进行DNA甲基化修饰，甲基化修饰的DNA经纯化、质控后作为模板，利用两对引物进行PCR反应，PCR产物经琼脂糖凝胶电泳，根据电泳检测结果判断是否为PWS、AS或正常。MS‑PCR法可以检出除染色体平衡易位外几乎所有的PWS患者，诊断PWS覆盖率高达99％。本方法只需少量DNA即可完成检测，检测过程耗时短，成本低，准确度高，可实现对PWS患者的早期快速筛查。

【技术实现步骤摘要】
SNRPN基因甲基化检测试剂盒
本专利技术涉及表观遗传学和核酸检测领域，具体地说，涉及一种SNRPN基因甲基化检测试剂盒。
技术介绍
Prader-Willi综合征(PWS)又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，多数为散发，少数为家族性。PWS的主要遗传类型有15q11-q13区域约6Mb的父源染色体缺失(70％)、母源同源二倍体(UPD)(20％-25％)、印记中心(IC)微缺失及突变(1％-5％)，以及少量的染色体平衡易位(<1％)。天使综合征(AngelmanSyndrome，AS)又称愉快木偶综合征，是由母系单基因遗传缺陷所致，具体为母源15号染色体q11-q13缺失所致。SNRPN(SmallNuclearRibonucleoproteinPolypeptideN)基因与Prader-Willi综合征有着重要联系。SNRPN位于15q11.2，分析SNRPN等位基因的甲基化差异可以判断15号染色体的遗传方式是母系遗传还是父系遗传，或者染色体缺失。目前常见的甲基化检测方法包括：高分辨染色体分析、荧光原位本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.SNRPN基因甲基化检测引物，其特征在于，包括引物对P和引物对M，引物对P由如SEQID NO:1-2所示的正向引物和反向引物组成，引物对M由如SEQ ID NO:3-4所示的正向引物和反向引物组成。/n

【技术特征摘要】
1.SNRPN基因甲基化检测引物，其特征在于，包括引物对P和引物对M，引物对P由如SEQIDNO:1-2所示的正向引物和反向引物组成，引物对M由如SEQIDNO:3-4所示的正向引物和反向引物组成。


2.含有权利要求1所述引物的检测试剂或试剂盒。


3.SNRPN基因甲基化检测试剂盒，其特征在于，包含权利要求1所述引物，所述试剂盒还包括DNA甲基化修饰试剂。


4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述DNA甲基化修饰试剂是基于亚硫酸盐转化法的DNA甲基化修饰试剂、阳性标准模板。


5.用于SNRPN基因甲基化检测的PCR反应体系，...

【专利技术属性】
技术研发人员：舒思敏，胡东，郝玮，李小青，
申请(专利权)人：武汉海希生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：湖北;42