基于NRIP1 mRNA的m6A甲基化修饰评估唐氏综合征风险的方法及其应用技术

本发明专利技术公开一种基于NRIP1 mRNA的m6A甲基化修饰评估唐氏综合征风险的方法及其应用。本发明专利技术的方法包括：测量受试者组织样品中的NRIP1 mRNA的m6A甲基化修饰水平得到测量值的步骤；将所述测量值与对照值比较的步骤；判断m6A甲基化的差异化修饰与患唐氏综合征的风险的高低的关系。本发明专利技术可有效地用于唐氏综合征的筛查。

【技术实现步骤摘要】
基于NRIP1mRNA的m6A甲基化修饰评估唐氏综合征风险的方法及其应用
本专利技术属于生物医学
，具体涉及基于NRIP1mRNA的m6A甲基化修饰评估罹患唐氏综合征风险的方法及其应用。
技术介绍
唐氏综合征(DownSyndrome,DS)又称为21-三体综合征(OMIM#190685)，是由于21号染色体整体或部分发生额外的复制而引起的染色体非整倍体疾病，也是导致先天性智力障碍最常见的遗传性疾病之一。唐氏综合征患者有不同程度的认知障碍表型，表现为轻度、中度，甚至重度的智力障碍。尽管经过多年的研究，但其确切机制尚不完全清楚。在全世界范围内，DS的发病率约为活产婴儿的1/1000～1/500。在我国，新生儿中的发病率约为1/800～1/600。中国出生缺陷防治报告(2012年)显示，我国每年新出生的唐氏综合征患者生命周期的总经济负担超过100亿元，危害严重。目前唐氏综合征的致病机制尚不十分清楚，有三种假说：基因剂量失衡假说(Dosageimbalancehypothesis)、放大的发育不稳定假说(Amplifieddev本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于NRIP1 mRNA的m6A甲基化修饰评估罹患唐氏综合征风险的方法，其特征在于，所述方法包括：/na.测量从受试者采集的组织样品中的NRIP1 mRNA的m6A甲基化修饰水平得到测量值的步骤；/nb.将所述测量值与对照值比较的步骤；/nc.当所述测量值低于所述对照值时，将所述受试者诊断为患唐氏综合征的风险高，当所述测量值等于或高于所述对照值时，将所述受试者诊断为患唐氏综合征的风险低。/n

【技术特征摘要】
1.一种基于NRIP1mRNA的m6A甲基化修饰评估罹患唐氏综合征风险的方法，其特征在于，所述方法包括：
a.测量从受试者采集的组织样品中的NRIP1mRNA的m6A甲基化修饰水平得到测量值的步骤；
b.将所述测量值与对照值比较的步骤；
c.当所述测量值低于所述对照值时，将所述受试者诊断为患唐氏综合征的风险高，当所述测量值等于或高于所述对照值时，将所述受试者诊断为患唐氏综合征的风险低。


2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对照值为与所述受试者的年龄相当的正常对象的组织样品获得的值。


3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述m6A甲基化修饰是指METTL3介导的NRIP1mRNA的m6A甲基化修饰。


4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述组织样品为大脑皮层组织。


5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述m6A甲基化修饰水平的测量方法包括：提取所述组织RNA，加入片段化缓冲液，在适于片段化的条件下加入EDTA进行片段化，使用次氯酸钠和乙醇提取片段化后的RNA，取1％的片段化RNA作为对照，剩余片段化RNA与结合有磁珠的m6A抗体孵育，孵育后清洗磁珠，溶于溶解缓冲液中，用次氯...

【专利技术属性】
技术研发人员：时伟丽，杨帆，
申请(专利权)人：时伟丽，杨帆，
类型：发明
国别省市：河南;41