一种鉴定GALT基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法技术

本发明专利技术公开了一种鉴定GALT基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法。所述试剂盒中含有如下引物对：F1：GCGCAGTGGAACCGATCCTCTG；R1：CCAAGGGTACTGGGCACCGA；F2：GCGCAGTGGAACCGATCCTGAC；R2：CCAAGGGTACTGGGCACGCG；所述两个突变位点为C.27G>C、C.482T>C突变位点。本发明专利技术能够鉴定C.27G>C、C.482T>C突变位点是在同一条染色体，还是不同的染色体上，工作量小，耗时短，易操作。

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定GALT基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点(C.27G>C、C.482T>C)位置的试剂盒及方法。
技术介绍
半乳糖血症(GAL)是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病，其中GALT缺乏引起的半乳糖血症相对常见，也被称为经典型半乳糖血症，由GALT基因致病变异所致。人体内半乳糖主要通过Leloir途径进行代谢，当Leloir途径中的酶发生缺陷时，体内的半乳糖通过旁路代谢途径代谢不能达到完全代偿，使得半乳糖及其旁路代谢产物堆积，引起半乳糖血症。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即GALT缺乏导致其前体半乳糖-1-磷酸堆积。患儿多在围产期发病，出现腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤等多种并发症，甚至出现败血症、休克和死亡。半乳糖代谢中间产物具有细胞毒性，可能产生智力落后、生长发育迟缓、共济失调等远期并发症。基因检测发现GALT基因可确诊。不同的GAL基因的突变对GAL活性及结构影响的程度不同。针对于本案中涉本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种鉴定GALT基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nF1:GCGCAGTGGAACCGATCCTCTG/nR1:CCAAGGGTACTGGGCACCGA/nF2:GCGCAGTGGAACCGATCCTGAC/nR2:CCAAGGGTACTGGGCACGCG；/n所述两个突变位点为：C.27G>C、C.482T>C突变位点。/n

【技术特征摘要】
1.一种鉴定GALT基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
F1:GCGCAGTGGAACCGATCCTCTG
R1:CCAAGGGTACTGGGCACCGA
F2:GCGCAGTGGAACCGATCCTGAC
R2:CCAAGGGTACTGGGCACGCG；
所述两个突变位点为：C.27G>C、C.482T>C突变位点。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，引物对按如下排列组合使用：
①：F1+R1
②：F1+R2
③：F2+R1
④：F2+R2。


3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，根据C.27G>C、C.482T>C突变分布情...

【专利技术属性】
技术研发人员：彭艳华，龚强，余艳，代冰，李慧源，张可可，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43